一个月2万多就能治好吗？这些“软绵绵”宝宝需要更多支持

5个月大宝宝四肢软如面条，不治疗最多活到一岁半，虽然有药物治疗，但一个月要花2万多块钱，尽管家庭条件一般，妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例，也是一个“有药却治不起”的扎心案例。

然而，更扎心的还在后面，即使在社会各界的帮助下顺利治疗，婴儿型庞贝病患儿也很难像正常人一样生活，这对母子将面对怎样的未来？今天就讲讲婴儿型庞贝病的故事。

庞贝病由荷兰病理学家Joannes Cassianus Pompe首次报道，因而得名。这是一种因基因缺陷导致体内缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）的罕见病，中国台湾统计的发病率为1/57000，分为婴儿型、儿童型和成年型三种，发病越早，酶缺乏情况就越严重。

婴儿型庞贝病是病情最重的一类，出现症状的中位年龄为2.0月龄¹，典型症状表现为全身松软无力，吃奶没有力气，眼睑也因为无力而下垂，甚至吞咽和呼吸都困难。

这是因为缺乏GAA，糖原不能被分解产生能量导致的肌肉无力，然而这些还只是看得见的症状，婴儿型庞贝病患儿的心肌因为贮积了大量糖原而受损，出现肥厚性心肌病，心脏收缩无力，可导致缺氧、口唇青紫。

尽管庞贝病已经有酶替代疗法（注射用阿糖苷酶α）治疗，然而除了价格昂贵问题，这种疗法对婴儿型庞贝病来说仅能延长生命，并不能让孩子恢复正常生活。

因为该病在胎儿阶段就已经开始发生发展，出生时就已经对肌肉和内脏造成了严重损害，即使出生后就开始酶替代治疗，患儿将来在行走、说话、进食、呼吸方面都会遇到很大的困难。

国外有个出生一个月就得到确诊并开始酶替代治疗的婴儿型庞贝病患儿，今年5岁了，即使得到很好的治疗和照顾，他的成长经历也充满了艰辛。

6个月大时，他因为吞咽困难做了胃造口术，使用喂食管进食流质饮食至今，并需要坚持高蛋白、低碳水的饮食，以减少糖原贮积。

4岁半时，他才真正开始说话。

目前，他晚上需要用机器帮助呼吸，白天需要坐轮椅，使用站立支架和踝足矫形器支架才能站稳，只能玩婴儿秋千和带安全带的跷跷板。

每天，他需要在家人的帮助下进行运动康复和理疗。

另外，他还需要定期复查和治疗，看各科医生，如呼吸科和心脏科医生，以控制庞贝病的心肺症状。

最后，他的家人还需要保持积极乐观的情绪，给孩子充分的鼓励和情感支持。

对于婴儿型庞贝病来说，尽管我国已经将注射用阿糖苷酶α纳入医保报销，但婴儿型庞贝病患儿因病情重而用药量大，用药时间长，普通家庭仍然难以承受治疗费用。

另外，长期的陪护、定期复诊、支持性医疗开支（例如胃管，呼吸机）和心肺并发症的治疗也是一座座难以翻越的大山，对这些孩子和家庭来说，每一次呼吸都是挣扎。

尽管天价罕见病药物纳入医保已经是一个巨大的进步，我们对罕见病的关心支持还远远不够，仍然有很长的路要走。