渴望阳光下奔跑的女孩，庞贝病

2024-01-27 网络网络发表于上海

今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子，她说话有点不清楚，稍微活动一下就感觉很累，走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪，她连呼吸都是一件吃力的事。

今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子，她说话有点不清楚，稍微活动一下就感觉很累，走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪，她连呼吸都是一件吃力的事。

娜娜的妈妈说，娜娜 2岁多时还不会说话，走不稳，辗转了多家医院也找不到原因，直到他们来到某三甲医院，在医生的建议下做了基因检测和酶的检测，娜娜确诊为罕见病—庞贝病。医生告诉娜娜，这种病是有“特效药”可以治疗的。希望娜娜在不久的将来可以在阳光下与小伙伴自由奔跑。

庞贝病（Pompe disease）又称糖原累积病II型（glycogen storage disease type 2, GSD II）或酸性麦芽糖酶缺乏症（acid maltase deficiency, AMD），由荷兰物理学家Joannes Cassianus Pompe首次描述而命名，为临床罕见的遗传代谢病，是一种罕见的、足以致命的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。全球范围内庞贝病的新生儿发病率约为1:40000-1:50000。

基因突变

庞贝病呈常染色体隐性遗传，以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征。已明确GAA基因突变导致酸性α-葡糖苷酶（α-glucosidase, GAA）活性降低或缺乏，使糖原不能分解而在全身组织的溶酶体贮积，尤其在骨骼肌、心肌和平滑肌贮积是导致发病的原因，是目前所知唯一属于溶酶体贮积病（LSD）的糖原累积病。

临床特征

婴儿型以肥厚性心肌病为特征，晚发型心脏受累不明显但存在严重的呼吸系统与运动障碍，两种类型均进展凶险危及生命。

婴儿型：是庞贝病最严重的类型，1岁前发病。患者主要表现为快速进展的肥厚性心肌病、左室流出道梗阻、巨舌、发育迟滞、全身性肌无力、肌张力减退、呼吸窘迫和丧失自主呼吸能力等。此类患儿体内GAA酶活性不足1%。如不干预，多数患儿在18个月内因心脏和呼吸衰竭死亡。

晚发型：1岁后的任何时候起病，60%的晚发型患者以肢带肌无力为首发表现。一般不累及心脏，主要表现为近端肢体肌无力，呼吸功能障碍、高肌酸激酶血症，患者在发病初期可表现为肌肉疼痛、易疲劳、运动不耐受，后可出现呼吸肌无力，患者依赖轮椅和呼吸机生活，呼吸衰竭是最主要的致死原因。

诊断

庞贝病可以通过酶活性缺乏或降低及基因致病变异的确诊。

儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

治疗

庞贝病早识别、早诊断、早治疗具有重要意义。酶替代治疗（ERT）是庞贝病目前唯一的特异性治疗方式。获得中国及欧美指南共识推荐；注射用阿糖苷酶α是目前唯一获批的酶替代治疗药物。

其次，根据患者病情选择对症治疗方案。如婴儿型患者累及心血管系统的，应尽量减少血容量波动，定期检查胸部X线片、心电图、心脏超声。保持呼吸通畅，控制呼吸感染，必要时机械通气。饮食上以高蛋白、低碳水化合物为主，鼓励力所能及的运动。病情允许，可以进行预防接种，分子伴侣。

来源 | 梅斯医学

编辑 | 素碧

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