Cancer Cell ：北京大学詹启敏等团队合作整合多组学数据实现对食管癌的精准分型

食管癌在全球发病率排名第七，死亡率排名第六，5年生存率为20%大约50%的病例发生在东亚和中亚，特别是在中国，食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinomas, ESCCs)是主要的组织学类型。目前，化疗和放疗仍是ESCC的标准治疗方法，因为ESCC尚未确定特定的治疗靶点。VEGFR- 2拮抗剂和PD-1/PD-L1堵塞已被批准用于ESCCs的治疗，现在PD-1/PD-L1堵塞是大多数患者的标准临床护理。

然而，对这些疗法的反应高度不一致。其他常见肿瘤类型(如乳腺癌和肺癌)的临床管理显然受益于分子分析，发现了治疗靶点和更好的预测和预后生物标志物。此外，目前还没有有效的生物标志物或分子分类方案来为ESCCs患者量身定制治疗方案。

2022年12月29日，北京大学，中国医学科学院，深圳湾实验室及山西医科大学等多单位合作，詹启敏、刘芝华、焦宇辰与崔永萍合作在Cancer Cell 杂志在线发表题为“Integrated multi-omics profiling yields a clinically relevant molecular classification for esophageal squamous cell carcinoma”的研究论文，该研究分析了155例食管鳞状细胞癌的全基因组、表观基因组、转录组和蛋白质组数据。多组学分析将ESCCs分为四种亚型:细胞周期通路激活、NRF2致癌激活、免疫抑制(immune suppression, IS)和免疫调节(immune modulation, IM)。IS和IM的免疫浸润程度较高，但免疫细胞的类型和分布不同。在临床试验中，IM病例对免疫检查点封锁治疗的反应优于其他亚型。

进一步开发了一个具有28个特征的分类器来识别IM亚型，该分类器预测抗PD -1治疗反应的敏感性为85.7%，特异性为90%。总之，这些结果强调了基于多组学数据的无偏倚分子分类的临床价值，并有可能进一步提高对ESCCs的认识和治疗。