欧盟批准Vertex囊性纤维化药物Kalydeco用于8种非G551D门控突变
2014-08-04 佚名 生物谷
-福泰制药（Vertex）7月31日宣布，药物Kalydeco（ivacaftor）获欧盟委员会（EC）批准，用于囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因中存在8种非G551D门控突变（non-G551D gating mutations）之一的6岁及以上囊性纤维化患者的治疗。此次获批，是基于二部分、随机、双盲、安慰剂对照III期研究的第一部分数据，该研究在39例携带非G551D门控突变的6岁及
-福泰制药（Vertex）7月31日宣布，药物Kalydeco（ivacaftor）获欧盟委员会（EC）批准，用于囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因中存在8种非G551D门控突变（non-G551D gating mutations）之一的6岁及以上囊性纤维化患者的治疗。
此次获批，是基于二部分、随机、双盲、安慰剂对照III期研究的第一部分数据，该研究在39例携带非G551D门控突变的6岁及以上囊性纤维化（CF）患者中开展。第一部分数据表明，Kalydeco使肺功能（FEV1）、汗液氯化物、身体质量指数、CFQ-R得分均取得了统计学意义的显著改善。该项研究的第二部分数据已于2014年6月提交至欧洲囊性纤维化协会会议，数据表明，Kalydeco在研究的第一部分中所取得的改善，在整个治疗24周中均能够维持。该项研究中的安全性与在G551D门控突变患者中开展的III期研究一致。
Kalydeco是首个靶向囊性纤维化（CF）根本病因的药物，可使G551D突变患者体内缺陷性CFTR蛋白发挥正常功能。G551D突变是一种最常见的门控突变，该突变损害了ATP介导的通道调节。
此次获批的8种非G551D门控突变包括：G178R，S549N，S549R，G551S，G1244E，S1251N，S1255P和G1349D。在欧洲，约有250例患者携带这8种非G551D门控突变。
关于Kalydeco：
Kalydeco于2012年首次获FDA及EMA批准，用于治疗CFTR基因存在至少单拷贝G551D突变的6岁及以上囊性纤维化（CF）患者。此外，FDA于2014年6月批准Kalydeco用于携带9种非G551D门控突变中任意一种突变的6岁及以上CF患者，包括：G178R，S549N，S549R，G551S，G1244E，S1251N，S1255P，G1349D或G970R。
关于囊性纤维化（CF）：
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。
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