Neurology ：小纤维神经病的发病率、流行率、纵向损害和残疾情况

据报道，小纤维神经病（SFN）是一种常见的疾病，在一项大型研究中，人口患病率为10万分之53。症状的典型痛苦性质、自律神经受累以及缺乏围绕临床特征和结果的数据，都会使患者和医疗机构感到痛苦，降低生活质量。

在美国，最近才提供了一个具体的SFN ICD-10诊断代码（G628）（2015年10月）。协商一致的诊断标准已经出现，将有助于预期指导、人群分类和研究设计。目前的诊断标准强调了定量检测的价值，有助于诊断的精确性。不同的SFN定量方法，如表皮内神经纤维（IENF）密度、体温调节汗液测试（TST）、定量感觉测试（QST）（热痛、冷感）和自主神经反射筛查（ARS），包括定量汗腺自主神经反射测试（QSART），加强了定位和客观测量。

早期对SFN单独或联合的研究大多没有包括纵向结果、详细的神经系统检查，或排除发展为大纤维受累的病人。这一点很重要，因为小纤维和大纤维功能障碍常常并存，但疼痛的SFN症状常常是主要的症状，也是患者最关心的问题。

一项研究使用SF-36调查表检查生活质量，发现在评估时身体功能得分明显变差。有报道称，皮内神经纤维逐渐丧失，但与临床残疾没有关联。46%（n=21）超过22个月7，75%（n=16）平均超过5.3年。

藉此，梅奥诊所的Stephen A Johnson,等人，评价发病时无大纤维受累（纯）的SFN患者的发病率和患病率，并从人群角度纵向评价患者的合并症、累积的神经系统损伤（躯体和自主神经）、残疾和死亡率。

他们将明尼苏达州Olmsted和邻近县的测试确认的SFN患者与匹配的对照组（1998年1月1日-2017年12月31日）进行3:1比较。

共发现了94名SFN患者，发病率为1.3/100,000/年，在研究期间增加，患病率为13.3/100,000。平均随访6.1年（0.7-43年），平均发病年龄54岁（范围14-83）。女性（67%）、肥胖（BMI平均30.4对28.5）、失眠（86%对54%）、镇痛-阿片类药物处方（72%对46%）、高甘油三酯血症（平均180毫克/分升对147毫克/分升）和糖尿病（DM）（51%对22%，P<0.001）更常见（OR 3.8-9.0，都P<0.03）。患有SFN的患者不自认为是残疾人，中位mRS为1.0（范围0-6），而对照组为0.0（0-6），P=0.04。

与对照组（中位数为3，范围为1-9）相比，Charlson合并症较多（中位数为6，范围为3-9），P<0.001。46%的人发生心肌梗死，而对照组只有27%（P<0.0001）。分类包括：特发性（70%）；DM（15%）；Sjögrens（2%）；AL-淀粉样蛋白（1%）；transthyretin-淀粉样蛋白（1%）；Fabry（1%）；狼疮（1%）；病毒后（1%）；路易体（1%）和多因素（5%）。

17人发生了足部溃疡，其中71%有DM。36%的人发生了大纤维神经病变，从SFN发病开始平均5.3年（范围0.2-14.3年）。发病时综合自主神经严重程度评分（CASS）的中位数为3，变化/年为0.08（范围0-2.0）。

发病时神经病变损害评分（NIS）的中位数是2（范围0至8），变化/年+1.0（范围-7.9至+23.3）。NIS和CASS的变化>+1分/年只发生在AL-淀粉样蛋白、遗传性转甲状腺素-淀粉样蛋白、Fabry、未受控制的DM和Lewy body。

SFN患者因症状发作而死亡的比例较高，为19%，而对照组为12%，P<0.001，50%继发于DM并发症。

这个研究的重要意义在于发现了：孤立的SFN不常见，但发病率在增加。大多数患者不会出现主要的神经系统损伤和残疾，但有多种合并症，包括心血管缺血事件，以及SFN发病后的死亡率增加。随着时间的推移，发展为大纤维受累和DM是很常见的。靶向检测有利于对DM进行干预性治疗，但也有风湿病和罕见的遗传形式。

原文出处：
Johnson SA, Shouman K, Shelly S, et al. Small Fiber Neuropathy Incidence, Prevalence, Longitudinal Impairments, and Disability. Neurology. Published online October 27, 2021:10.1212/WNL.0000000000012894. doi:10.1212/WNL.0000000000012894