STM：基因疗法可治l疗莱贝尔先天黑内障
2012-02-15 MedSci MedSci原创
2月8日，美国研究人员在《科学·转化医学》（Science Translational Medicine ）杂志上报告说，3名遗传性眼病患者接受基因疗法治疗后，视力显著提高且无排异反应等不良情况发生。这为利用基因疗法治疗其他视网膜病变带来了希望。 这3名患者患有罕见眼疾—莱贝尔先天黑内障。这种病通常在患者年幼时发作，患者视网膜细胞的一种基因发生变异，致使视力严重下降、眼球活动异常。到二三十岁
2月8日，美国研究人员在《科学·转化医学》（Science Translational Medicine ）杂志上报告说，3名遗传性眼病患者接受基因疗法治疗后，视力显著提高且无排异反应等不良情况发生。这为利用基因疗法治疗其他视网膜病变带来了希望。
这3名患者患有罕见眼疾—莱贝尔先天黑内障。这种病通常在患者年幼时发作，患者视网膜细胞的一种基因发生变异，致使视力严重下降、眼球活动异常。到二三十岁时，患者可能完全失明。宾夕法尼亚大学和费城儿童医院研究人员利用腺病毒载体将修正基因RPE65植入患者眼球内，病毒将感染视网膜患病细胞，将变异基因“重写”为正常基因。
出于谨慎，研究人员最初仅为每名患者视力较差的一只眼进行了治疗，经过几年的观察确认安全性和有效性后，研究人员又利用同样方法对患者另一只眼进行了治疗。治疗后患者能辨认出人脸，而这是接受治疗前做不到的，并且患者对弱光的敏感度显著提高。
AAV2 Gene Therapy Readministration in Three Adults with Congenital Blindness
Jean Bennett, Manzar Ashtari, Jennifer Wellman, Kathleen A. Marshal, Laura L. Cyckowski, Daniel C. Chung, Sarah McCague, Eric A. Pierce, Yifeng Chen, Jeannette L. Bennicelli, Xiaosong Zhu, Gui-shuang Ying, Junwei Sun, J. Fraser Wright, Alberto Auricchio, Francesca Simonelli, Kenneth S. Shindler, Federico Mingozzi, Katherine A. High and Albert M. Maguire
Demonstration of safe and stable reversal of blindness after a single unilateral subretinal injection of a recombinant adeno-associated virus (AAV) carrying the RPE65 gene (AAV2-hRPE65v2) prompted us to determine whether it was possible to obtain additional benefit through a second administration of the AAV vector to the contralateral eye. Readministration of vector to the second eye was carried out in three adults with Leber congenital amaurosis due to mutations in the RPE65 gene 1.7 to 3.3 years after they had received their initial subretinal injection of AAV2-hRPE65v2. Results (through 6 months) including evaluations of immune response, retinal and visual function testing, and functional magnetic resonance imaging indicate that readministration is both safe and efficacious after previous exposure to AAV2-hRPE65v2.
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#STM#
88