病例解析：胆系先天性疾病

胆系先天性疾病

胚胎时期胆系发育障碍或变异可导致出生后胆囊、胆管数目或形态异常、管腔闭锁或扩张等，从而引起胆系生理和病理改变

常见变异

胆囊异常：双胆囊、双房胆囊、扁帽样胆囊、葫芦状胆囊、胆囊憩室、胆囊异位、胆囊缺如

胆管异常：胆管闭锁和胆管囊状扩张

胆管囊状扩张:以往也称为胆总管囊肿或胆管囊肿

发病机制：由于先天性胆管壁发育不良、胆道不同程度阻塞，引起胆管内压增高所致

胆总管囊肿的5种分型

Ⅰ型：胆总管囊性扩张型，多见，占80~90%

胆总管囊状或梭形扩张，从胆总管起始部位到胰腺后的胆总管均呈囊性扩张。囊肿通常直径为6～18cm，可容300～500ml胆汁，较大儿童甚至可达1000～1500ml。

Ⅱ型：胆总管憩室型

胆总管单发憩室，多位于胆总管外侧壁。较少见，仅占2～3.1%，在胆总管侧壁有囊肿样扩张，囊肿以狭窄的基底或短蒂与胆总管侧壁连接，胆管的其余部分正常或有轻度扩张。

Ⅲ型：胆总管囊肿脱垂，也称为十二指肠壁内段胆总管囊状膨出，罕见

仅占1~5%（1.4%）。病变表现为胆总管末端扩张并疝入十二指肠内，此型在临床上有时被误诊为十二指肠内息肉或肿瘤。

1975年日本学者户谷（Todani）在Alonso-lej分类的基础上增加了第Ⅳ型和第Ⅴ型，即多发性扩张型及先天性肝内胆管扩张。①Ⅰ型，有三个亚型：Ⅰa型，胆总管囊性扩张，常见类型；Ⅰb型，节段性的胆总管囊性扩张，无胰胆合流异常，极少见；Ⅰc型，胆总管梭状扩张，常见类型。②Ⅱ型，胆总管憩室型。③Ⅲ型，胆总管末端囊肿脱垂。

Ⅳ型：多发性的肝内或肝外的胆管扩张

分两个亚型。Ⅳa：肝外胆总管扩张同时合并肝内胆管扩张；Ⅳb：肝外胆管的多发性扩张。

Ⅴ型：肝内多发胆管囊状扩张

随着对肝内胆管扩张了解的深入，目前多数作者认为这是一独立的病症（Caroli病）。其与先天性胆管扩张症有着本质的区别。

胆管囊状扩张临床分类：

临床上主要分为肝外胆管囊状扩张，包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型；肝内胆管囊状扩张，即Ⅴ Ⅳ型；肝内、外胆管囊状扩张，即Ⅳ型。

肝总管囊肿分型

肝外胆管囊状扩张

临床：

女性儿童多见，男女比1:3~4

临床表现以I型明显，间歇性黄疸、腹痛、右上腹部包块为三大典型症状

胆总管憩室可无临床症状

CT表现：

肝门区水样密度的囊性肿块

肿块大小可达2cm~16cm

密度均匀，边缘光滑，壁薄而均匀

肝内胆管正常或轻度扩张

胆囊正常

MRI表现：

  局部扩张的肝外胆管呈类圆形或梭形，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，MRCP可显示与PTC相同的表现。

肝内胆管囊状扩张

分类：

单纯性肝内胆管扩张合并胆管炎和胆道结石，无肝硬化

单纯性肝内胆管扩张合并小胆管增生纤维化而致肝硬化和门静脉高压，部分可能恶变

病理：

肝内胆管多发囊状扩张，囊与囊或与胆管相通，内有胆汁。同时可有胆管结石。合并肝硬化则出现肝形态、大小异常和门静脉高压的病理改变

临床：

腹痛、肝大为常见的临床表现

可有肝硬化和门静脉高压的症状和体征

CT表现：

肝内多发、大小不等、无增强的囊肿

囊与囊之间可见小的胆管相连

胆系造影CT检查可见囊肿与胆管同时显影

有时囊肿包绕伴行门静脉小分支，CT检查可出现有增强的囊内小圆点影，称之为“中心点”征

CT表现：

单纯性肝内胆管囊状扩张，囊肿位于肝实质周围，扩张的胆管内可见胆管结石

合并小胆管增生纤维化的肝内胆管扩张，囊肿主要在肝门附近，无胆管结石而可见肝硬化和门静脉高压征象

MRI表现：

与CT表现相似，可见肝内胆管多发囊状扩张，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。MRCP可清楚显示肝内扩张的胆管，表现与PTC和ERCP相同。

肝内、外胆管囊状扩张

肝内、外胆管囊状扩张并不少见，出现的临床症状和各种影像学表现兼有上述肝内、肝外胆管扩张。