2022年诺奖得主论文解读：携带尼安德特人基因的人类女性生育能力更强

尼安德特人（Homo neanderthalensis），是一种20万年前活跃在欧洲地区的古人类，他们从12万年前开始统治着整个欧洲、亚洲西部以及非洲北部，但大约在3.5万年前，尼安德特人的生活范围却开始快速缩小，最终在约3万年前完全消失。

值得注意的是，距今3.5万年前，正是智人，也就是现代人类，来到欧洲的时间。由此我们不难推测——尼安德特人的消失，与智人有脱不开的干系。实际上，许多学者也认为正是智人的到来给尼安德特人带来了灭顶之灾。

尼安德特人在欧洲及地中海地区统治了数十万年之久，即便在须臾之间消失殆尽，难道就没有留下任何东西吗？

令人惊讶的是，DNA研究分析表明，除非洲人之外的欧亚大陆现代人均有1%-4%的尼安德特人基因。2020年1月发表在 Cell 的一篇论文，也首次在非洲人中鉴定到尼安德特人基因。

换句话说，尼安德特人在“弥留之际”将他们的一部分基因传递到（通过古智人和尼人之间的通婚）我们现代人类（智人）当中。

那么这些来自尼安德特人的基因又有是什么作用呢？

2020年9月，德国马克斯·普朗克进化人类学研究所斯万特·帕博（Svante Pääbo）等人在 Molecular Biology and Evolution 期刊发表了题为：The Neandertal Progesterone Receptor 的研究论文。

此项研究指出：欧洲三分之一的女性从尼安德特人那里遗传了孕酮受体基因——一种与生育能力提高、妊娠早期出血减少和流产减少相关的基因变异。

该论文的通讯作者斯万特·帕博（Svante Pääbo）刚刚获得了2022年诺贝尔生理学或医学奖。

斯万特·帕博（Svante Pääbo）

孕酮（progesterone），是一种在月经周期和怀孕过程中起重要作用的激素，它可以保护女性的子宫内膜，在女性怀孕期间给胎儿的早期生长及发育提供支持和保障，并且能够对子宫起到一定的镇定作用。

研究表明，在尼安德特人中，编码孕酮受体（PGR）的基因携带两个错义突变和一个可移动的Alu元件。这些尼安德特人的基因变异在除非洲人以外的现代人类中，其出现频率接近20%，并且与早产有关。

 在此项研究中，研究人员发现，这两个孕酮受体（PGR）突变中的一个在尼安德特人中似乎是固定存在的，而另一个错义突变和Alu的插入是多态性的。

研究小组对生物银行数据库中超过45万名参与者（其中有24.4万名女性）的数据分析显示：近三分之一的欧洲女性遗传了尼安德特人的孕酮受体，其中29%的女性携带一个尼安德特人的孕酮受体基因，3%的女性携带两个。

这些来自尼安德特人的PGR突变使得携带者表达了更高水平的孕酮受体。研究人员还表示：在今天的英国人中，这些携带者有更多的兄弟姐妹，更少的流产和更少的早期妊娠出血。

换句话说，尼安德特人的孕酮受体等位基因突变促进了现代人类的生育，这也解释了为什么它们在现代人中出现频率较高。

该论文的第一作者 Hugo Zeberg 表示，遗传尼安德特人孕酮受体基因的女性比例比遗传其他尼安德特人基因的比例要高出10倍！这些发现表明，这种受体的尼安德特变异对生育能力的提高十分有利。

论文链接：

https://doi.org/10.1093/molbev/msaa119