Circulation：家族性高胆固醇血症的发病率超过你相信(NHANES研究)
2016-03-28 Seven L MedSci原创
近期发表在Circulation的研究称，当前250个美国人中就有1人患有家族性高胆固醇血症（FH）。该数据是先前普遍认同发病率的2倍！哈佛大学医学院的儿科心脏病学副教授、波士顿儿童医院预防心脏病学主任Sarah de Ferranti博士说：“该数据比我们想象中的更常见，并且年轻人患上FH应该得到重任，该疾病常常在出现严重心脏病之前，都不会有任何症状。一个三四十岁的患者，就算看起来很健康，吃得好
近期发表在Circulation的研究称，当前250个美国人中就有1人患有家族性高胆固醇血症（FH）。该数据是先前普遍认同发病率的2倍！
哈佛大学医学院的儿科心脏病学副教授、波士顿儿童医院预防心脏病学主任Sarah de Ferranti博士说：“该数据比我们想象中的更常见，并且年轻人患上FH应该得到重任，该疾病常常在出现严重心脏病之前，都不会有任何症状。一个三四十岁的患者，就算看起来很健康，吃得好，也不胖，也会有随时发生胸痛或心肌梗死的可能。”
先前的研究一致认为FH的发生率为1/500。本研究的作者de Ferranti和同事对1999-2012年间来自国家健康与营养调查研究的36949名成年人（≥20岁）进行了一项研究，对参与者脂质、早发动脉粥样硬化CVD的个人史和家族史等数据进行分析，再推广到美国2亿成年人。
研究人员估计现在有834,500名美国成年人患有FH。虽然没有发现性别差异，但却具有种族差异：白人、黑人、墨西哥裔美国人和其他种族发病率分别为1/249、1/211、1/414和1/343。老年人（二十几岁和六十几岁人群相比，分别为1/1577和1/118）和肥胖人群（肥胖和不肥胖人群相比，分别为1/172和1/325）的发病率也更高。
de Ferranti说：“年龄、肥胖等对FH发病率的影响表明除了基因外，还与其他因素会增加LDL胆固醇水平。”
接着研究者对13343名12-19岁青少年的数据进行了分析，他们发现美国青少年FH的发病率约为1/237，与成年人发病率相似。
不过研究者也指出，缺乏基因相关信息，是本研究的缺陷之一。
下一步研究者打算获取参与者的血液样本，探究FH患者的基因突变发生情况，以及心肌梗死发生率。
原始出处：
de Ferranti S, et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES) .Circulation. 2016;doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018791.
Familial hypercholesterolemia twice as common as previously believed.Healio.March 17, 2016
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