影响女性乳腺癌和卵巢癌的BRCA基因，为何男人也需要检测？

在20世纪90年代的时候，人们发现BRCA1和BRCA2基因突变会影响某些疾病的发生，人们发现这两个基因突变与早发性乳腺癌和卵巢癌家族史相关，在随后的几十年中，研究证明了BRCA1和BRCA2基因与女性乳腺癌和卵巢癌的相关性，对于这部分群体早婚早育并切除输卵管和卵巢，可显著降低乳腺癌和卵巢癌的风险。后来针对存在BRCA基因突变的患者，也专门研究出来了PARP靶向药。

但是一个被广泛忽视的群体是BRCA1和BRCA2基因突变的男性，因为这部分男性可能从父母那里遗传了有害的基因突变，但是大部分男人对携带这两个基因突变的危害并不清楚，但是他们也容易患其他的癌症，比如前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌。但是男性接受BRCA基因检测的比例仅为女性的十分之一，最近有一篇文献对男性BRCA基因携带者的检测和患癌风险做了报道，癌度为大家做一下解读，希望给到大家参考。

参考文献刊例示意图

1、男性携带BRCA基因和患癌风险

这是弗雷德哈钦森癌症中心和华盛顿大学专家发表在《JAMA Oncology》上的一篇报道。首先是对男性基于家族史进行基因检测的建议，如果没有患任何癌症的男性，其家族里一个或多个人罹患癌症，则可能符合进行BRCA基因检测的标准，比如比较年轻的女性患者乳腺癌或卵巢癌，或者多人患前列腺癌、胰腺癌等，这可能就是同一个直系家族男性进行BRCA基因筛查的线索。家族罹患癌症的相关信息尽量全面：比如所患的癌症类型、患病的年龄等等。

携带BRCA基因突变的男性患癌风险

确诊癌症的直系亲属的基因检测信息，许多癌症幸存者在癌症诊断和治疗时没有进行基因检测，也许是当时基因检测的相关技术不全面，或者是检测技术的准确性等等，以至于漏检了BRCA基因的突变信息。由于中国的肿瘤患者的BRCA基因突变的位点可能是分散在基因多个位置，不像是欧美国家存在热点突变，因此识别BRCA基因变异不能使用基因芯片，而是使用第二代基因测序技术来完成。目前癌度有这类遗传性基因检测的团购活动，有需求的朋友可以联系咨询癌度。

参考文献：

Heather H. Cheng et al, BRCA1, BRCA2, and Associated Cancer Risks and Management for Male Patients, JAMA Oncology (2024).