疑难病例赏析：假性甲状旁腺功能减退

假性甲状旁腺功能减退的影像学诊断

病例资料　

患者，女，７岁。２０１１年７月和８月两次无明显诱因突然摔倒在地，头部先着地，伴意识不清，面色青紫，双眼紧闭，四肢强直，小便失禁，过程持续２～３ｍｉｎ后缓解，不伴发热、呕吐等不适。专科检查：神清，反应可，前额突出，脸圆眼大，可见唇腭裂术后瘢痕，发髻稍低，颈项较短。四肢短小，可见爪形手，通贯掌。双手诸骨较短小，其中以双手第１指远端，第４和第５指尤为短。

实验室检查

血钙１．４８ｍｍｏｌ／Ｌ，血磷２ｍｍｏｌ／Ｌ，尿钙０．２９ｍｍｏｌ／Ｌ，血清甲状旁腺激素（ＰＴＨ）８７２．２０ｐｇ／ｍｌ，经治疗后复查电解质和ＰＴＨ，仍有高血磷低血钙，血清ＰＴＨ 含量升高。

骨盆正位Ｘ线片显示骨盆诸骨骨质疏松（图１）。手腕正位Ｘ线片显示双手诸骨发育短小，骨质疏松（图２）。颅脑ＣＴ平扫显示双侧基底核区多发，对称性的“外八字型”钙化，双侧额叶深部白质的散在钙化（图３）。颅脑ＭＲＩ示双侧基底节区呈稍长Ｔ１信号稍长Ｔ２信号（图４～５），ＦＬＡＩＲ示双侧尾状核呈稍高信号（图６）。

影像学诊断

假性甲状旁腺功能减低症。

讨论

假性甲状旁腺功能减退症（ｐｓｅｕｄｏ－ｈｙｐｏｐａｒａｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ，ＰｓＨＰ）为一种基因遗传性疾病，其临床特征类似于真性甲状旁腺功能减低症，伴低钙血症、高磷血症，但是血清ＰＴＨ正常或升高，甲状旁腺功能及肾功能正常。发病机理是ＰＴＨ受体或受体后缺陷，导致靶器官（骨，肾脏）对ＰＴＨ 的反应降低或者缺如，从而产生ＰＴＨ 抵抗。钙磷代谢紊乱可进一步导致类似于真性甲状旁腺功能减低症的表现，如手足抽搐、癫痫样发作以及智力降低等。

ＰｓＨＰ在ＣＴ上主要表现为脑组织钙化，以双侧纹状体－苍白球－小脑齿状核（ｓｔｒｉａｔｏｐａｌｌｉｄｏｄｅｎｔａｔｅ）多发钙化为其典型表现。其主要原因是ＰＴＨ 抵抗产生的钙磷代谢紊乱从而导致低钙血症和高磷血症。低钙血症易使毛细血管通透性增高，而基底核区较其他脑组织富含毛细血管，因此基底核区更易发生钙化。低钙血症以及高磷血症还可以进一步影响儿童骨骺闭合及生长发育情况，导致早期过度钙沉积引起儿童骨骺闭合过早，身材矮小，相应四肢骨骼发育受阻，从而产生特征性ＡＨＯ畸形（Ａｌｂｒｉｇｈｔ遗传性骨营养不良症即体态矮胖，圆脸，手指及脚趾缩短，特别是对称性第４及第５掌骨或趾骨短小）。

引起中枢神经系统钙化的原因，除假性甲状旁腺功能减退症外，还有以下其他原因：

①先天性钙化，如Ｓｔｕｒｇｅ－Ｗｅｂｅｒ综合征、结节性硬化、颅内脂肪瘤、神经纤维瘤病、Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征、Ｇｏｒｌｉｎ综合征等；

②感染性钙化，最常见的为ＴＯＲＣＨ，即弓形虫病、风疹病毒、巨细胞病毒以及单纯疱疹病毒感染，除此之外，还有颅内结核杆菌和真菌引起的机会性感染；

③内分泌以及代谢性紊乱引起的钙化，内分泌原因包括甲状旁腺功能亢、甲状旁腺功能减低和Ｆａｈｒ疾病即特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症；

④血管性钙化，动脉瘤、动静脉畸形、海绵状血管畸形、以及出现在中老年人的血管壁钙化；

⑤肿瘤性钙化，容易形成钙化的中枢神经系统肿瘤包括少突胶质细胞瘤、颅咽管瘤、生殖细胞瘤、松果体区肿瘤、中枢神经细胞瘤、原始神经外胚层肿瘤、室管膜瘤、神经节细胞瘤、未分化胚胎神经外胚层肿瘤、脑膜瘤、脉络丛乳头状瘤、髓样母细胞瘤、低级别星型细胞瘤和毛细胞型星型细胞瘤；

⑥中毒或缺氧引起的钙化，一氧化碳中毒、铅中毒、放疗以及甲氨蝶呤治疗均可引起；

⑦年龄相关的生理性或神经退行性变引起的钙化，多发生于中老年人。

具体分析本例ＰｓＨＰ患儿在ＣＴ以及ＭＲＩ上的影像学表现并不完全一致：ＣＴ表现为双侧基底节区以及双侧额叶深部白质的散在钙化，而ＭＲＩ表现为稍长Ｔ１信号改变及稍长Ｔ２信号改变，ＦＬＡＩＲ示双侧尾状核呈稍高信号改变；而双侧额叶深部白质在Ｔ１ＷＩ、Ｔ２ＷＩ及ＦＬＡＩＲ未见明显信号强度改变。可能原因是Ｔ１ＷＩ时高信号强度的改变主要与质子和相邻钙化组织表面相互作用有关；钙化沉积量少时，Ｔ１ＷＩ信号缩短表现为高信号，而钙化严重时降低了质子密度，从而导致Ｔ１ＷＩ信号延长，信号丢失。Ｔ１ＷＩ和Ｔ２ＷＩ不同的信号强度改变有可能反映了不同患儿不同阶段的脑组织钙沉积情况，在此不同阶段去研究ＭＲＩ表现是否有利于临床治疗有待进一步研究。