AGING CELL：阿尔兹海默基因与体重相关
2018-11-24 海北 MedSci原创
虽然人们提出APOE比阿尔茨海默病中的TOMM40变体具有更强的作用，但至今为止，TOMM40-APOE变体在体重调节中的贡献的比较仍然是难以捉摸的。
TOMM40-APOE变体以其与阿尔茨海默病和体重的强烈拮抗相关性而闻名。虽然人们提出APOE比阿尔茨海默病中的TOMM40变体具有更强的作用，但至今为止，TOMM40-APOE变体在体重调节中的贡献的比较仍然是难以捉摸的。
最近，在年龄聚集和年龄分层队列特异性和队列汇总分析中，研究人员检测了rs2075650和rs157580 TOMM40变体和编码ε2/ε3/ε4多态性的rs429358和rs7412 APOE变体对27,863例白种人（年龄20-100岁）体重指数（BMI）的累加效应。
rs2075650，rs429358的次要等位基因，以及rs7412与BMI分别相关（β= -1.29，p = 3.97×10-9；β= -1.38，p = 2.78×10-10；β= 0.58，p = 3.04×10-2）。 rs2075650和rs429358的条件分析鉴定了次要等位基因的独立BMI降低关联（分别为β= -0.63，p = 3.99×10-2和β= -0.94，p = 2.17×10-3）。
多基因大分析鉴定了rs2075650和rs429358杂合子的累积效应（β= -1.68，p = 3.00×10-9），以及rs2075650杂合子和rs429358次等位基因纯合子携带者的最强BMI降低关联（β= -4.11） ，p = 2.78×10-3）。使用四种多态性的条件分析，研究人员鉴定了杂合基因型独立地与BMI降低（rs2075650，rs157580和rs429358）和BMI增加（rs7412）关联。年龄分层条件分析揭示了年轻和年长个体中rs429358杂合子与BMI的差异和独立关联的良好支持。
因此，TOMM40和APOE变体独立地与BMI相关联。 APOEε4编码rs429358的多态性与老年人的BMI相关，但在年轻个体中则不然。
原始出处：
Alexander M. Kulminski et al. Independent associations of TOMM40 and APOE variants with body mass index. AGING CELL 2018, DOI: https://doi.org/10.1111/acel.12869
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