NEJM：婴儿肾上腺钙化-病例报道
2018-06-28 xing.T MedSci原创
由于溶酶体酸脂肪酶对于胆固醇酯和甘油三酯的代谢至关重要，因此缺乏会导致脂肪在肝脏、脾脏和肠道中的蓄积，引起吸收不良和生长障碍，并导致肾上腺钙化。
患者为一名4个月大的女孩因精神不振而就诊，经过简单的产程和分娩后，她的出生体重为3350g。然而，在4个月大时，她的体重仅为4090g（z分为-3.5）。她接受了以牛奶为基础的配方乳，尽管她在入院时没有腹泻或呕吐，但在入院后几天内便出现腹泻。父母还有另外两个女儿，都是健康的。
婴儿的体格检查发现腹部隆起的肝脏和脾脏。血液检查显示为正常细胞性贫血，肝脏转氨酶水平升高和高脂血症。腹部平片显示肾上腺钙化。进行酶活性的干血斑试验显示溶酶体酸脂肪酶缺乏症。在基因测序中发现了LIPA的纯合突变，该基因测序证实了溶酶体酸性脂肪酶缺乏症或Wolman氏病的诊断，一种常染色体隐性代谢疾病。
由于溶酶体酸脂肪酶对于胆固醇酯和甘油三酯的代谢至关重要，因此缺乏会导致脂肪在肝脏、脾脏和肠道中的蓄积，引起吸收不良和生长障碍，并导致肾上腺钙化。
父母进行遗传咨询，并用重组人溶酶体酸脂肪酶治疗婴儿，同时进行低脂配方乳喂养和肠外营养。患者的生长开始改善，在9个月大的时候，她的体重增加了6500g（z分数为2.6）。她的发育正在稳步改善，但精神运动迟滞仍然存在。
原始出处：
Irit Krause,et al. Adrenal Calcifications in an Infant. N Engl J Med 2018; https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1711735
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