Neurology：携带超氧化物歧化酶1基因变异的肌萎缩性嵴髓侧索硬化症患者的行为和认知表型
2022-09-25 Naomi MedSci原创
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)患者的 SOD1变异与特殊的临床特征和疾病进展有关。对大量深度表型 ALS 患者的研究结果表明，在携带 SOD1变异的患者中，行为受累比以前认为的更常见。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)患者的 SOD1变异与特殊的临床特征和疾病进展有关，但很少与认知和行为障碍有关。近日，一项发表在Neurology上的研究旨在描述携带 SOD1基因变异的 ALS 患者额颞综合征的特征。
意大利 ALS 患者在2012年至2020年期间连续入选我们的运动神经元疾病中心。所有人都进行了临床评估，广泛的神经生理学测试电池用于评估认知功能和行为，并针对 SOD1，FUS，TARDBP，VCP，PFN1，TUBA4A，OPTN，SQSTM1，UBQLN2和 C9orf72基因的下一代测序。将 SOD1 患者的神经心理学特征(SOD1 )与没有基因变异(SOD1 -)患者的神经心理学特征进行比较。为此目的，根据现行指南定义的认知和行为损害的发生，基于意大利标准值的病理测试表现的数量，以及额部行为量表的分数被收集。
- 在连续检查的288名患者中，确定了8个已知的致病性 SOD1变异体和一个意义不确定的变异体(p.Ser26Asn) ，这些变异体以前在11个家族的14名 ALS 患者中没有描述。
- 临床表型以下运动神经元为主，起病于双腿，1例起病于延髓。
- 共计SOD1+患者(n=14)与SOD1-患者(N=274)进行比较。
- SOD1 组患者年龄小于 SOD1-组，两组患者功能性运动障碍和疾病持续时间相似。
- SOD1+患者比SOD1-患者年轻，两组患者的功能运动障碍和病程相似。
- 根据整体的神经心理学发现，SOD1+和SOD1-患者的轮廓改变的百分比约为60%。然而，以易怒和心理僵硬为主要特征的行为障碍在SOD1+患者中比SOD1-患者更常见，且主要与外显子5的变异有关。相反，认知障碍主要出现在SOD1-患者中。
对大量深度表型 ALS 患者的研究结果表明，在携带 SOD1变异的患者中，行为受累比以前认为的更常见，并且与患者的年龄和疾病阶段无关。这些发现可能与评估临床试验结果和疾病管理有关。
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