Genet Mol Biol：GJB2 c.235delC变异与常染色体隐性非综合征性听力损失和听神经病谱系障碍相关
2019-03-05 AlexYang MedSci原创
常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL）是一种遗传异质性感觉神经障碍，通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。最近，有研究人报道了一名表现为非综合征听力感官听力损失的中国男性，其临床表型与听觉神经谱系障碍（ANSD）一致。该患者的外显子组测序表明间隙链接蛋白β2基因（GJB2）c.235delC存在纯和变异。Sanger测序表明其父母在该变异位点均为杂合。已知的病理性GJB2 c.235del
常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL）是一种遗传异质性感觉神经障碍，通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。
最近，有研究人报道了一名表现为非综合征听力感官听力损失的中国男性，其临床表型与听觉神经谱系障碍（ANSD）一致。该患者的外显子组测序表明间隙链接蛋白β2基因（GJB2）c.235delC存在纯和变异。Sanger测序表明其父母在该变异位点均为杂合。已知的病理性GJB2 c.235delC变异在200名健康对照中并未检测到。研究人员认为，该变异应该是一个引起疾病的变异位点，主要通过产生一个截短了的蛋白p.(L79Cfs*3)，从而干扰了连接蛋白类合适的折叠或者多聚化，从而导致间隙链接功能的缺失。
最后，研究人员指出，他们的研究表明了该患者中GJB2 c.235delC变异与ARNSHL和ANSD相关。
原始出处：
Xia H， Huang X， Xu H et al. GJB2 c.235delC variant associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder. Genet Mol Biol. 28 Feb 2019.
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