NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊膝跳反射-病例报道
2020-02-13 xing.T MedSci原创
除了在某些亨廷顿氏病患者中发生之外，在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病患者中还可以观察到悬吊膝跳反射，这必须与甲状腺功能减退患者深肌腱反射的延迟松弛鉴别。
患者为一名54岁的妇女，因步态不稳逐渐加重2个月到神经内科就诊。她因甲状腺乳头状癌接受甲状腺切除术后，出现甲状腺功能减退。她目前在接受左甲状腺素治疗时甲状腺功能正常。
体格检查发现全身性舞蹈病，舌运动无力，轻度痴呆，烦躁不安和深腱反射亢进。值得注意的是，她的腿在髌韧带受刺激后仍保持几秒钟的伸展状态，这一发现被称为“悬吊膝跳反射”。
头部的磁共振检查发现尾状核略有萎缩，基因检测显示HTT中CAG重复序列扩大，这一发现与亨廷顿舞蹈病的诊断相符。除了在某些亨廷顿氏病患者中发生之外，在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病患者中还可以观察到悬吊膝跳反射，这必须与甲状腺功能减退患者深肌腱反射的延迟松弛鉴别。
该患者接受了氟哌啶醇的治疗，并且悬吊膝跳反射的症状得到了缓解。
原始出处：
Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1910309
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顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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