2017-03-10
目前对于巨细胞病毒（CMV）的感染管理还存在很多缺陷，包括孕妇及临床医生对妊娠期CMV感染认识不足、常规筛查高危新生儿推广范围有限、缺乏母婴筛查项目计划、当前治疗感染方法有限以及没有获批准的有效疫苗等。 本文主要针对CMV感染诊断、治疗与预防以及产前治疗等问题，基于现有研究数据达成专家共识。拓展指南：[[巨细胞病毒感染|5]]
这份关于先天性二尖瓣病变的国际共识分类和命名法将二尖瓣分为三种类型：1.融合型(右-左瓣融合、右-非冠状瓣融合和左-非冠状瓣融合)；2.2-窦型(外侧和前后)；3.部分融合(截形)型。
2018-09-27
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导。
由于后天获得性心脏病与先天性心血管疾病患儿（统称为“CHD患儿”）特点不同，加上TEE应用的不断发展，美国超声心动图学会儿科委员会特别为此类患儿的TEE检查起草了指南。这份指南是在1992年版指南基础上的更新，全面陈述了当前关于CHD患儿TEE检查的指征、禁忌症、安全问题以及操作培训等方面的问题。
本文主要概述了儿童和成人先天性心脏病患者的心导管插入术的最佳实践建议，包括对资源有限的环境和成人冠心病患者的修改和适应。
2022-06-16
病人在胎龄36周时因头盆腔不成比例和未开始分娩（出生体重：2630克）而分娩。在妊娠32周对母亲进行常规产前超声检查时，在胎儿中检测到右侧面部肿瘤。体格检查显示右颌面部有一块7 cm× 7
FDA 行业指南：使用饮食管理的先天性代谢缺陷的药品开发临床试验中优化和标准化饮食的考虑因素
指南
其它
该指南草案描述了 FDA 当前关于在临床试验中优化和标准化饮食管理的建议，以开发旨在治疗先天性代谢错误 (IEM) 的药物产品。
2022年4月，欧洲罕见内分泌疾病参考网(ENDO-ERN)发布了先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症患者青春期诱导以及向成年性激素替代的过渡指南。指南主要目的是为先天性垂体或性腺生殖激素缺乏症患者的临床评
本指南描述了食品和药物管理局 (FDA) 关于如何在临床试验中优化和标准化饮食管理的当前建议，以开发治疗先天性代谢障碍 (IEM) 的药物，其中饮食管理是患者代谢的关键组成部分。 控制。 在进入临床试
2021-07-19
本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点进行了解读,以促进CH临床诊治的规范化。
