46,XX性发育异常基因诊断专家共识
共识
其它
2023-05-20
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
2024-07-28
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
2023-09-06
这篇综述为淋巴瘤提供了“下一代测序”指南。它讨论了具有诊断、预后和预测潜力的最常见的成熟淋巴瘤实体的遗传改变，并提出了用于检测 B 细胞和 NK/T 细胞淋巴瘤的突变和拷贝数改变的靶向测序组合。
2019-07-25
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，同时结合国内外流行病学调查
2023-03-03
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs其遗传变异特点不同，且中国
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
2020-03-20
2020年3月，欧洲神经病学学会(EAN)发布了单基因脑小血管病的诊断和治疗指南，单基因脑小血管病 (cSVD) 是导致卒中的一个主要原因，也是导致痴呆的主要血管因素。本文主要针对cSVD的诊断和治疗
2024-12-03
本文旨在在促进将基因检测整合到心肌病患者的常规心脏护理中，描述了目前可用的基因检测类型，并就其处方和遗传结果返回后的咨询提供了建议，包括对具有未知意义变异的患者和家庭的方法。
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
