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2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用

2022-05-16 欧洲人类遗传学学会 Eur J Hum Genet 发表于上海

全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

中文标题:

2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用

英文标题:

Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases

发布机构:

欧洲人类遗传学学会

发布日期:

2022-05-16

简要介绍:

全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

相关资料下载:
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