2016-04-20
2016年4月,日本肾脏病学会(JSN)发布了多囊性肾病临床实践指南2014年版,常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是肾脏最常见的遗传性疾病,指南主要内容涉及ADPKD的概念和定义,实验室诊断,治疗和并发症管理等内容。
2018-10-12
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议,文章主要内容聚焦基因检测,肾脏影像学检查,疾病进展风险评估以及药物治疗等。
2024-10-15
针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述,以规范ARPKD携带者筛查的应用,从而更好地服务于临床实践。
2016-01-19
欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA,European Renal Association–European Dialysis and Transplant Association)
常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病,占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止,尚无有效的治疗方法。2015年,2型加压素受体拮抗剂托伐普坦获得欧洲药品管理局批准,用于减缓肾囊肿和肾功能不全进展。但由于对ADPKD认知的缺乏,尚无明确的临床治疗指南。2016年1月19日,欧洲肾脏协会-欧洲透析、移植协会(ERA-EDTA)工作组就如何落实托伐普坦治疗ADPKD发表了专家共识。该共
本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的,主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查,放射诊断,分子诊断,高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。
2016-08-15
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)全球估计有1 200万患者,在肾脏替代治疗病因中排名第4位。近年来ADPKD分子遗传学、生物学、疾病诊断和治疗的相关研究取得了较大进展,然而各国在诊断、评估、预防和治疗等方面存在差异,目前尚无被广泛接受的实践指南。2014年底改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)召集全球关于ADPKD的多学科临床专家进行热烈讨论,在科学研究、临床诊治及预防保健等方面达成共识。第二军
2015年10月,英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
2023-07-10
胸膜疾病是临床常见疾病,本文主要针对胸膜疾病的临床管理提供指导建议。内容涉及自发性气胸,未确诊的单侧胸腔积液,胸膜感染,恶性胸腔积液。
2023-10-18
本文主要探讨了肥胖与血栓、静脉疾病、淋巴疾病和脂肪水肿之间的关系,目的是为了更好地促进和改善对肥胖前期和肥胖患者的临床护理和管理。
2022-12-21
对疾病自然史的深入研究和全面了解,是人类认识疾病,并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。近年来,随着医药行业对罕见疾病治疗药物研发热情不断增加,罕见疾病的疾病自然史研究显得尤为重要。
2022-04-26
2022年4月,心律协会(HRS)发布了神经疾病疾病心律失常风险的评估和管理共识声明,本文概述了神经肌肉疾病中的心律失常,并详细介绍了特定的疾病,重点内容涉及心律失常的预防和管理。
2019-01-30
儿童弥漫性肺实质疾病,肺间质疾病(chDPLD/chILD)是呼吸系统的疑难少见病,病因谱繁杂、诊治难度大,且有其自身特点,继2013年“中国儿童肺间质疾病诊断程序专家共识”制定以来,协作组的专家们又在疾病的规范治疗方面做了进一步的工作。结合目前国内外chDPLD/chILD的治疗经验推出本治疗建议,旨在加强全国儿科医生,特别是呼吸专业医生对该疾病的认知和规范化治疗,进而提高其整体水平。 、