2022-10-27
婴儿起病庞贝病(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍，出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起病的庞贝病早期诊断和治疗发布共识声明。
2022-03-05
典型婴儿期庞贝病（c-IOPD）在生命的最初几天到几周内导致肌张力降低和肥厚型心肌病，如果不进行治疗，可在生命最初的1-2年内死于心肺衰竭。酶替代疗法（ERT）阿糖苷酶-α是唯一可用的治疗
2016-10-17
庞贝氏病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病主要表现为渐进性肌病伴近端肌无力，呼吸肌功能障碍和心肌病（仅在婴幼儿中）。本文是由一个多学科专家组共同商讨制定，主要内容涉及晚发型庞贝氏病呼吸肌无力及其后遗症的诊断和管理以。
2016-04-08
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
2024-07-14
庞贝病由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的疾病,也被称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。本文主要更新了迟发性庞贝病酶替代治疗的起始、转换和停止标准建议。
关于西帕葡萄糖苷酶 alfa (Pombiliti) 与米格司他 (Opfolda) 治疗成人迟发性庞贝氏症的循证建议。
2016-10-24
婴儿猝死综合征（简称SIDS），系指引起婴幼儿突然死亡的症候群，是2周～1岁婴儿最常见的死亡原因，占该年龄组死亡率的30%。发病率一般为1‰～2‰，其分布是全世界性的，发病高峰为生后2～4个月，一般半夜至清晨发病为多，几乎所有婴儿猝死综合征的死亡发生在婴儿睡眠中，常见于秋季、冬季和早春时分。
2011-12-01
该指南审查小组根据现行WHO指南，遵循建议评估、制定和评价（GRADE）分级方法，审查指南的 HIV 感染的早期检测建议。本文件包含新建议。
WHO关于婴儿和儿童感染艾滋病病毒的诊断建议【中文版】
指南
其它
2011-12-01
该指南审查小组根据现行WHO指南，遵循建议评估、制定和评价（GRADE）分级方法，审查指南的 HIV 感染的早期检测建议。本文件包含新建议。
法国每年有 300-400 人死亡，婴儿意外猝死 (SUID) 是法国出生后 1 个月至 12 个月婴儿死亡的主要原因。这些临床实践指南旨在为（未来的）父母确定预防可避免的 SUID 的策略。它们基于
