宏基因组下一代测序（mNGS）技术直接针对标本中核酸无偏倚检测病原微生物序列。但是，mNGS需经标本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序、数据库比对、报告生成及结果解读等一系列过程，对技术平台及人员素
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。 拓展指南：[[基因|5]]
宏基因组测序（mNGS）在新发突发传染病以及常规检验阴性的感染性疾病诊断中发挥了重要作用。近期，国内相继发表了多个共识阐述了临床应用及实验室规范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要环节，而目前学
2023-02-28
结核分枝杆菌全基因组测序(WGS)的公共卫生效用包括用于基因分型药物敏感性测试(DST)的全基因组突变分析、菌株鉴定、结核病再感染复发的鉴别、传播群检测以指导有针对性的公共卫生反应以及实验室交叉污染的
2019-02-12
感染是急危重症患者死亡的主要原因之一。近年来， 随着新发病原微生物的出现、耐药病原微生物的增多以及 免疫抑制宿主的增加，感染的发病率和死亡率仍居高不下， 脓毒症 ( 严重感染 ) 患者病死率高达 50% [1-3]。最新调查研 究发现，中国脓毒症相关性标化死亡率为66.7例/10万人口， 全国每年共有脓毒症相关性死亡病例近 103 万例 [3]。重症 感染起病急、进展快、病原体复杂，短
2021-07-01
最近应用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的规则间隔短回文重复序列；Cas9 核酸酶），编辑人类基因组以治疗或预防疾病以及我们科学理解的差距，除了一些人类基因组编辑的拟议应用引发了伦理问题，突出
【中文】ICH指导原则：基因组采样和基因组数据管理指导原则（中文翻译公开征求意见稿）E18
指导原则
其它
2015-12-10
这份指导原则的主要目的是提供临床研究中基因组采样和基因组数据管理的协调性原则。通过对关键因素建立共识，本指导原则将有助于促进基因组研究的开展。
【英文】ICH指导原则：基因组采样和基因组数据管理指导原则（中文翻译公开征求意见稿）E18
政策
其它
2015-12-10
这份指导原则的主要目的是提供临床研究中基因组采样和基因组数据管理的协调性原则。通过对关键因素建立共识，本指导原则将有助于促进基因组研究的开展。
