2021-07-16
最近应用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的规则间隔短回文重复序列；Cas9 核酸酶），编辑人类基因组以治疗或预防疾病以及我们科学理解的差距，除了一些人类基因组编辑的拟议应用，引发的伦理问题凸显
2021-07-01
最近应用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的规则间隔短回文重复序列；Cas9 核酸酶），编辑人类基因组以治疗或预防疾病以及我们科学理解的差距，除了一些人类基因组编辑的拟议应用引发了伦理问题，突出
FDA指南：结合人类基因组编辑的人类基因治疗产品
指南
其它
在本指南中，我们FDA为申办者提供建议，以开发包含人类体细胞基因组编辑（GE）的人类基因治疗产品。具体而言，本指南提供了有关研究性新药 （IND） 申请中应提供的信息的建议，以便根据联邦法规 312.
在本指南中，我们 FDA 正在向开发包含人类体细胞基因组编辑 (GE) 的人类基因治疗产品的赞助商提供建议。 具体而言，本指南提供了有关应在研究性新药 (IND) 申请中提供的信息的建议，以便根据联邦
2024 WHO指南：人类基因组数据收集、访问、使用和共享
指南
其它
2024-11-20
本文档是解决围绕数据治理的复杂问题的关键资源，旨在提高透明度、促进公平以及保护个人和集体权利。这些原则旨在支持在不同环境中实施最佳实践，从而提高基因组研究的全球能力，并将其转化为所有人的健康益处。
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
2021年9月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了妊娠期胎儿全基因组测序的临床应用立场声明。主要目的是针对妊娠期间胎儿诊断测试中全基因组测序的应用提供指导建议。
2019-06-30
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
2021-01-14
在全球范围内，10%-16%的7岁儿童患有夜间遗尿症。夜间遗尿是高度可遗传的，但其遗传决定因素仍然未知。我们旨在鉴定与夜间遗尿症相关的遗传变异，
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
