2021-08-20
2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因
遗传性胃肠道肿瘤患者占总受影响人群的一大部分，尽管对遗传性胃肠肿瘤综合征的认识逐渐上升，但是在临床上，患者的识别和监测并不明确。本文是欧洲消化肿瘤学会(ESDO)关于遗传性胃肠道以及胰腺肿瘤的筛查和监测专家讨论会共识建议。
2018年6月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期遗传性易栓症的管理指南。遗传性易栓症与与静脉血栓栓塞风险增加相关，在妊娠期还可引起不良的妊娠结局。本文的主要目的是回顾常见易栓症及其与母体静脉血栓栓塞风险和不良妊娠结局的关系，提出筛查适应证以及妊娠期间的管理建议。
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成
2021-01-30
尽管在分子生物学和治疗方面的知识取得了显着进步，但卵巢癌仍然是妇科癌症死亡的主要原因。 在过去的十年中，全身治疗和外科治疗均取得了重要进展。 然而，毫无疑问的是，PARP抑制剂作为铂类化学疗法的反应后
遗传性溶血性贫血涉及一组疾病，包括红细胞膜缺陷，红细胞酶紊乱，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，地中海贫血和血红蛋白病。本文主要针对脾切除术治疗遗传性溶血性贫血的相关内容提出专家建议。
2023-05-03
Li-Fraumeni综合征是由TP53基因的杂合种系致病变异引起的。它涉及儿童和成人各种恶性肿瘤的高风险，主要是绝经前乳腺癌、软组织肉瘤和骨肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质癌。相关临床表现的多样性
2017-10-03
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。来自欧洲和北美的专家组于2016年在意大利米兰召开共识会议，在会议上针对LHON的临床和治疗管理提出专家共识，本文主要为该共识会议报告。
