2024-07-14
庞贝病由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的疾病,也被称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。本文主要更新了迟发性庞贝病酶替代治疗的起始、转换和停止标准建议。
激素替代治疗在维持和改善绝经期后女性的生活质量方面起了重要作用，本文是对2012年日本激素替代治疗指南的更新，主要建议内容涉及激素替代治疗的预期作用，不良事件以及激素替代治疗决策的制定和管理等。
2024-02-22
本文综合了意大利专家中心的临床实践，描述了一种统一的 Pegvaliase（一种新型酶替代疗法 PKU）的给药方法。
2021-12-20
绝经期是女性生命中的一个重要且漫长的转变,可以引起骨质疏松等一系列临床症状,严重损害女性在该特殊时期的生活质量。激素替代治疗(MHT)可以有效改善女性绝经期的相关症状,是目前临床上主要的治疗方式。但许
2022-10-21
2022年10月，英国免疫学会(BSI)联合英国原发性免疫缺陷网(UKPIN)共同发布了免疫球蛋白替代治疗管理的共识指南。本文主要针对原发性和继发性免疫缺陷疾病使用免疫球蛋白替代治疗的相关内容提供指导
2020-07-09
脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
2023-09-20
为推动和科学的指导罕见疾病治疗药物的研发，建立并持续完善罕见疾病治疗药物非临床研究技术标准体系，经广泛调研和讨论，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》。
2024-03-01
最佳证据总结可为连续性肾脏替代治疗患者早期活动方案提供循证依据，在今后临床应用中应结合患者实际情况进行专业判断，合理参考证据，让患者从中获益。
