Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关
耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。
MedSci原创 - 耳鸣，全基因组关联分析，遗传位点 - 2021-04-03
Nat Commun：前列腺癌中雄激素受体结合位点高度变异
虽然AR蛋白的变异已经有很多的研究，但是关于发生在AR结合DNA的非编码区的体细胞变异了解很少。最近，有研究人员使用临床全基因组测序发现了AR结合位点的变异比例存在大幅增加，并且比其他任何转录因子都要高，并且特异性的存在前列腺癌中。另外，研究人员还发现乳腺癌中雌激素受体结合位点
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素，位点变异 - 2020-02-21
J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究
大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。
MedSci原创 - 耳蜗移植，病理变异，效果评估 - 2020-01-29
Nat Commun：前列腺癌易感位点的精细定位鉴定了候选变异
许多常见的、外显率低的前列腺癌风险位点通过GWAS技术已经进行了鉴定。最近，有研究人员利用贝叶斯多变量选择算法JAM精细定位了84个前列腺癌易感位点，使用的数据是来自大规模的欧洲血统患者元分析数据。只有15个原始GWAS标签SNPs在鉴定的候选变异中保留。他们可信的一系列变异的
MedSci原创 - 前列腺癌，精细定位，感病位点 - 2018-06-18
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04
Nat Genet：破译170个CRC风险位点的功能性变异与208个靶基因的直接关联
研究通过多种方法解析结直肠癌风险位点，确定风险变异与靶基因联系，为理解发病机制提供线索。
测序中国 - 结直肠癌，靶基因 - 2024-10-19
Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”
一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。近期的研究表明，癌细胞中一些大型基因组区域易于发生表观遗传突变，这意味着什么呢？ 来自约翰霍普金斯医学院的Stephen B. Baylin等人发表了题为“Epigenetic Abnormalities in Can
Cancer Cell - 肿瘤，癌症 - 2013-02-07
J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
研究发现，在鉴定到的变异中，有2个是新的：一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异（c.*16+1G>A），这
MedSci原创 - 听力损失，遗传变异，剪接位点 - 2018-09-16
拔牙位点保存技术相关研究进展
牙周病是由菌斑微生物所引起的牙周支持组织的慢性感染性破坏性疾病，临床主要表现为牙周袋形成、牙龈炎症、牙周附着丧失、牙槽骨吸收以及牙齿松动移位等在临床诊疗过程中，由于牙根纵折、严重松动、根尖区阴影过大等导致牙周感染、预后不良的患牙常常需要拔除。然而患牙拔除后，由于缺牙区大量软硬组织吸收，牙槽嵴将发生生理性改变，从而影响进一步的修复治疗，影响患者咀嚼功能以及美观。 1. 拔牙后
中国实用口腔科杂志016年8月第9卷第8 - 拔牙位点保存，牙周病 - 2016-12-29
Nature：乳腺癌易感基因新位点
杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究，该研究是由英国癌症研所资助，科学家通过全基因组关联研究（Genome-wide association studies, GWAS），发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点GWAS研究和大量的重复研究已经鉴定了79个和乳腺癌相关的位点，这在一定程度上解释了乳腺癌的家族风险。为了鉴定新的易感基
生物谷 - 乳腺癌，基因位点 - 2015-03-12
JAMA netw open：人类白细胞抗原和其他位点单核苷酸变异与儿童霍奇金淋巴瘤的关系
在儿童期和成人期发病的HL之间存在一种普遍且独特的遗传病因相关机制。
MedSci原创 - 人类白细胞抗原，儿童霍奇金淋巴瘤，单核苷酸变异 - 2022-08-10
Nat Commun：科学家找到晒黑反应基因位点
一项新研究称，一个人暴露在阳光下后皮肤会晒黑还是晒伤，至少在一定程度上取决于特定基因位点的变异。这一全基因组关联研究（GWAS）在过去的研究基础上，鉴定出可能与欧洲血统种群晒黑反应相关的额外基因位点。
生物360 - 晒黑，皮肤癌，遗传变异 - 2018-05-14
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