AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04
Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达
中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因
MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06
Blood：编辑异常剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球蛋白的表达
中心点：通过Cas9和Cas12a核糖蛋白可有效阻断β地中海贫血造血干细胞和祖细胞的异常剪接位点。破坏剪接位点可渗透性恢复β-球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是治疗性基因编辑的一个很好的入手点，部分原因是因为校正造血干细胞（HSCs）的单等位基因就可有效持续缓解该疾病。目前主要待解决的问题就是开发一个能有效编辑HSCs的修复方案。Shuqian Xu等人发现等位破坏异常剪接位点（地中海贫血突变的主要
MedSci原创 - β-地中海贫血，基因编辑，剪接位点 - 2019-04-01
Nature Genetics：从基因剪接到精准医疗：复杂疾病的新靶点
Nature Genetics 研究通过单细胞 RNA 测序分析亚洲人群细胞，揭示可变剪接及相关位点差异，阐述其对免疫疾病影响，涵盖研究亮点、设计等多方面内容。
生物探索 - 可变剪接，单细胞RNA测序技术 - 2024-12-05
拔牙位点保存技术相关研究进展
牙周病是由菌斑微生物所引起的牙周支持组织的慢性感染性破坏性疾病，临床主要表现为牙周袋形成、牙龈炎症、牙周附着丧失、牙槽骨吸收以及牙齿松动移位等在临床诊疗过程中，由于牙根纵折、严重松动、根尖区阴影过大等导致牙周感染、预后不良的患牙常常需要拔除。然而患牙拔除后，由于缺牙区大量软硬组织吸收，牙槽嵴将发生生理性改变，从而影响进一步的修复治疗，影响患者咀嚼功能以及美观。 1. 拔牙后
中国实用口腔科杂志016年8月第9卷第8 - 拔牙位点保存，牙周病 - 2016-12-29
J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
研究发现，在鉴定到的变异中，有2个是新的：一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异（c.*16+1G>A），这
MedSci原创 - 听力损失，遗传变异，剪接位点 - 2018-09-16
Nature：乳腺癌易感基因新位点
杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究，该研究是由英国癌症研所资助，科学家通过全基因组关联研究（Genome-wide association studies, GWAS），发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点GWAS研究和大量的重复研究已经鉴定了79个和乳腺癌相关的位点，这在一定程度上解释了乳腺癌的家族风险。为了鉴定新的易感基
生物谷 - 乳腺癌，基因位点 - 2015-03-12
PNAS：哪些基因位点对紫外线特别敏感？
如果基因组包含对环境因素异常敏感的异常序列，那么这些序列将被用作监测个人致癌物暴露的前哨信号，并可能直接导致细胞生理上的变化，而不是通过罕见的突变起作用。
MedSci原创 - 紫外敏感 - 2019-11-19
Nat Commun：科学家找到晒黑反应基因位点
一项新研究称，一个人暴露在阳光下后皮肤会晒黑还是晒伤，至少在一定程度上取决于特定基因位点的变异。这一全基因组关联研究（GWAS）在过去的研究基础上，鉴定出可能与欧洲血统种群晒黑反应相关的额外基因位点。
生物360 - 晒黑，皮肤癌，遗传变异 - 2018-05-14
PNAS：将人抗体结合位点外翻可抵抗癌症
在一项新的研究中，来自美国加州大学河滨分校的研究人员基于骆驼抗体和美洲驼抗体开发出一种新的有前景的抗癌疗法：它高度特异性地阻断存在缺陷的基质金属蛋白酶（MMP）。相关研究结果于2016年12月13日在线发表在PNAS期刊上，论文标题为“Active-site MMP-selective antibody inhibitors discovered from convex paratope synt
生物谷 - 抗癌症 - 2016-12-20
Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关
耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。
MedSci原创 - 耳鸣，全基因组关联分析，遗传位点 - 2021-04-03
Genome Biology：GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。
生物通 - 骨肉瘤，犬/人 - 2013-12-25
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