剪接变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Blood：<font color="red">剪接</font>体基因罕见<font color="red">变异</font>驱动热点表型变化

Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化

中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。但部分患者携带影响非热点残基的剪接体突变，这些残基对疾病的潜在作用尚未

MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05

Sci Rep：mRNA<font color="red">剪接</font>相关基因的<font color="red">变异</font>与肺癌相关！

Sci Rep：mRNA剪接相关基因的变异与肺癌相关！

mRNA剪接是调节mRNA表达的重要机制。这个过程的异常调节可能导致肺癌的发生。近期，一项发表在杂志Sci Rep上的研究调查了206 mRNA剪接相关基因与肺癌风险关联的11,966个单核苷酸多态性（SNPs）。

MedSci原创 - mRNA，剪接，肺癌 - 2017-03-19

J Cancer Res Clin Oncol：CD44<font color="red">剪接</font><font color="red">变异</font>（CD44v3）能够促进膀胱上皮肿瘤恶化

J Cancer Res Clin Oncol：CD44剪接变异（CD44v3）能够促进膀胱上皮肿瘤恶化

CD44剪接变异和HA家族成员的重要性已经在UBC中有所研究。研究群体包括了50名UBC患者，这些患者经历了根治性膀胱切除术，还包括了50名健康的对照。

MedSci原创 - 膀胱上皮肿瘤，蛋白，剪接变异 - 2019-10-01

Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑<font color="red">剪接</font><font color="red">变异</font>引起先天性听力损失

Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接变异引起先天性听力损失

最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。

MedSci原创 - 基因编辑，听力损失，变异 - 2019-03-24

Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新<font color="red">剪接</font><font color="red">变异</font>位点报道和MYO15A<font color="red">变异</font>谱分析

Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接变异位点报道和MYO15A变异谱分析

最近，有研究人员通过临床外显子组测序鉴定和Sanger测序确认，报道了MYO15A基因中的一个新的变异。

MedSci原创 - 耳聋，遗传，变异位点 - 2019-10-07

J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR<font color="red">剪接</font>位点<font color="red">变异</font>和新的错义<font color="red">变异</font>能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤

J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤

研究发现，在鉴定到的变异中，有2个是新的：一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异（c.*16+1G>A），这

MedSci原创 - 听力损失，遗传变异，剪接位点 - 2018-09-16

RNA剪接失调与癌症

RNA剪接失调是几乎所有肿瘤类型的分子特征。癌症相关的剪接改变既来自反复突变，也来自调控剪接催化的反式作用因子的表达改变。

小药说药 - RNA，剪接 - 2023-01-18

【论著】| 肺腺癌中可变<font color="red">剪接</font>调控因子KHSRP调控的差异<font color="red">剪接</font>基因分析

【论著】| 肺腺癌中可变剪接调控因子KHSRP调控的差异剪接基因分析

考虑到KHSRP对可变剪接的可能调控作用，本研究旨在研究KHSRP对下游差异可变剪接基因的调控，以确定KHSRP是否通过调控下游基因可变剪接促进肺腺癌进展。

中国癌症杂志 - 肺腺癌，KHSRP - 2023-08-21

Science发表首个人类<font color="red">剪接</font>体图谱，揭示RNA<font color="red">剪接</font>交叉调控的复杂网络

Science发表首个人类剪接体图谱，揭示RNA剪接交叉调控的复杂网络

西班牙 CRG 研究人员耗时 10 余年绘人类剪接体图谱，揭示剪接体调控等机制，包括敲低剪接因子影响等，为癌症等疾病治疗策略提供见解，强调其对转录水平治病及新药设计的重要性。

测序中国 - RNA剪接，剪接体图谱 - 2024-11-19

Nature：如山铁证——衰老与RNA<font color="red">剪接</font>的关系

Nature：如山铁证——衰老与RNA剪接的关系

如今，由哈佛陈曾熙公共卫生学院组建的研究小组首次显示出了细胞这一“机器”的核心组件——RNA剪接，它是剪切和拼接RNA分子的过程。而这一核心组件与细胞和人体的衰老有着重要关系。

生物360 abby - 衰老，RNA剪接，关系 - 2016-12-09

Mol Ther Nucleic Acids：<font color="red">剪接</font>体介导的前mRNA反式<font color="red">剪接</font>可以修复CEP290 mRNA的表达异常

Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复CEP290 mRNA的表达异常

美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学高级视网膜和眼科治疗中心的Dooley SJ近日在Mol Ther Nucleic Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10）和包括Joubert综合征在内的几种综合征疾病，采用剪接体介导的前mRNA反式剪接策略，在体外细胞系中和体内小鼠模型中对CEP290进行编辑，证明有效。

MedSci原创 - 剪接体，前mRNA反式剪接，CEP290，mRNA - 2018-09-20