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卢煜明开启NIPT新时代，实现无创<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">遗传病</font>检测

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">遗传病</font>检测市场规模或突破100亿元

单基因遗传病检测市场规模或突破100亿元

广州日报讯 （全媒体记者 苏赞）近日，国内医疗服务平台动脉网发出了基因测序行业单基因遗传病检测市场报告。该报告称，估计单基因遗传病检测

广州日报 - 单基因遗传病 - 2018-11-16

<font color="red">基因</font>疗法首次治愈常见<font color="red">遗传病</font>

基因疗法首次治愈常见遗传病

法国研究人员在2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。

科技日报 - 基因疗法，贫血 - 2017-03-06

WJP：基于二代测序的新生儿<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">遗传病</font>筛查

WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07

如何让宝宝远离<font color="red">遗传病</font>？

如何让宝宝远离遗传病？

遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。

聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16

专家共识：儿童<font color="red">遗传病</font><font color="red">遗传</font>检测临床应用

专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

Genet Med临床研究显示：孕妇进行<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性<font color="red">遗传病</font>风险

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

儿童<font color="red">遗传病</font><font color="red">遗传</font>检测临床应用专家共识

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13

对症<font color="red">遗传病</font>，第一例<font color="red">基因</font>治疗来得晚了些

对症遗传病，第一例基因治疗来得晚了些

12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准第一例基因疗法治疗遗传性疾病。相较于此前获批的癌症基因疗法——美国8月和10月批准的两种CAR—T细胞免疫疗法，此次针对遗传性疾病的基因治疗虽然早在理论上被证实可行，但在实践中却慢了一步。

科技日报 - 遗传病，基因疗法 - 2017-12-26

美国首个<font color="red">遗传病</font><font color="red">基因</font>疗法定出天价

美国首个遗传病基因疗法定出天价

美国首个获批上市遗传病基因疗法，用于治疗与双等位基因RPE65突变相关的遗传性视网膜营养不良疾病。

新华网 - 遗传病，基因疗法 - 2018-01-04

Lancet ：AAV、LNP递送<font color="red">单</font>碱基编辑器修复肝脏<font color="red">遗传病</font>，且不产生脱靶效应

Lancet ：AAV、LNP递送单碱基编辑器修复肝脏遗传病，且不产生脱靶效应

长久以来，遗传性疾病一直是困扰人类的难题，无论是生活中较为常见的红绿色盲，还是困扰欧洲皇室数个世纪的血友病，这些因遗传缺陷而导致的疾病不仅对患者的生活造成影响，还严重威胁着患者的生命安全。

生物世界 - 肝脏，脱靶效应，遗传病 - 2021-01-30

媒体探访实验室：试管婴儿可阻断<font color="red">遗传病</font><font color="red">基因</font>，不需<font color="red">基因</font>编辑

媒体探访实验室：试管婴儿可阻断遗传病基因，不需基因编辑

近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。据了解，试管婴儿周期的具体操作流程是：前期检查、促排卵、取卵/取精、精子与卵子结合受精、体外培养、取细胞进行基因检测、植入母体宫腔，最终完成孕育4

中新网 - 实验室，媒体，遗传病 - 2018-12-03

NEJM：罕见<font color="red">遗传病</font>---振动荨麻疹突变<font color="red">基因</font>被发现

NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现

有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国

孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08

MedSci文献点评：基因治疗用于遗传病

基因疗法对X-连锁严重联合免疫缺陷的有效性Efficacy of Gene Therapy for X-Linked Severe Combined Immunodeficiency 　　Hacein-Bey-Abina等 法国巴黎市Necker-Enfants Malades医院生物治疗科等 　　背景 旨在纠正先天性免疫缺陷的基因疗法的转归还未被了解。

文献点评，新英格兰 - 2010-08-23

儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导

中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13

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