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NEJM：新药物有望让<font color="red">侏儒症</font>患儿长高

NEJM：新药物有望让侏儒症患儿长高

澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项国际临床试验显示，一种有助调节骨骼发育的药物可显著提高软骨发育不全患病儿童的生长速度，有望让他们长得更高。

中国科学报 - 侏儒症 - 2019-06-26

<font color="red">侏儒症</font>产妇行紧急剖宫产麻醉管理一例

侏儒症产妇行紧急剖宫产麻醉管理一例

产妇，25岁，身高86.0 cm，体重33.5kg，因“妊娠34周孕2产0LO先兆早产，侏儒症”急诊入院拟行剖宫产手术。一个月前门诊产检时麻醉科会诊，术前评估为:侏儒症，ASAⅢ级，心功能Ⅱ级，智力正常，躯干部、四肢短小，双膝内翻畸形，胸椎稍向左侧弯曲，腰椎前突、仅可触摸L2~3椎间隙但狭窄，无脊神经受压的临床表现；颈短

临床麻醉学杂志 - 侏儒症，产妇，紧急，剖宫产，麻醉管理 - 2018-12-07

Nat Genet：基因发现揭示了与<font color="red">侏儒症</font>相关的生长缺陷

Nat Genet：基因发现揭示了与侏儒症相关的生长缺陷

在 2 月 13 日的《自然遗传学》一项研究中，由伯明翰大学领导的一个国际科学团队研究了来自世界各地超过 250 人的遗传信息，其中包括小头侏儒症：一种以矮小身材和头部尺寸减小为特征的疾病。

生物360 - 侏儒症，生长缺陷 - 2017-02-15

Sci Transl Med：<font color="red">侏儒症</font>或可通过新方法治疗

Sci Transl Med：侏儒症或可通过新方法治疗

软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现，如果注射一种“诱饵蛋白”，让致病基因失去作用，或能治疗软骨发育不全症。法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转化医学》杂志上报告说，软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后，会导致FGFR3蛋白过度活跃，从而抑制骨骼的正常发育。

科学网 - 侏儒症 - 2013-10-21

Hum Mol Genet：陈林等发现特里帕肽有治疗<font color="red">侏儒症</font>新功能

Hum Mol Genet：陈林等发现特里帕肽有治疗侏儒症新功能

一种治疗骨质疏松的药物特里帕肽（重组人甲状旁腺激素1-34，PTH1-34片段），经皮下注射可缓解侏儒类型的骨骼生长发育障碍。

科技日报 - 陈林，特里帕肽，侏儒症 - 2012-08-15

Sci Adv ：首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/<font color="red">侏儒症</font>综合征

Sci Adv ：首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/侏儒症综合征

研究发现显示rs671缺陷等位基因与乙醇脱氢酶5（ADH5）基因联合突变，导致先前未知的疾病AMeD（再生障碍性贫血，智力低下和侏儒症）综合征。

iNature - 再生障碍性贫血，智力低下，侏儒症综合征 - 2020-12-30

梅西：曾经的<font color="red">侏儒</font>患者，如今的球坛巨星

梅西：曾经的侏儒患者，如今的球坛巨星

“梅西宣布退出阿根廷国家队”的消息已经刷爆朋友圈，小编就去搜了搜梅西的前世今生，作为“伪球迷”的我发现梅西曾经竟是侏儒症的患者

生物谷 - 侏儒患者 - 2016-06-28

莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

莱伦综合征（Laron syndrome），又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征（primary growth hormone insensitivity syndrom

网络 - 莱伦综合征，垂体性侏儒症，生长激素受体缺陷 - 2023-05-08

生长激素，几多欢喜几多愁

激素对机体有重要作用。它们参与调节包括生长发育在内的几乎所有主要的身体活动。如果机体不能产生足够的激素,则需要注射生长激素。人类生长激素（HGH）影响机体的身高，参与构建身体的骨骼和肌肉。 HGH对儿童的生长发育至关重要。此外，它有助于增加蛋白质和脂肪分解以提供组织生长所需的能量。活动水平可影响生长激素的水平，运动、睡眠、压力和较低的血糖水平会导致HGH水平上升。 HGH水平显著影响身体的变化。

MedSci原创 - 生长激素，肢端肥大症，特纳综合征 - 2016-09-16