JCO：是否需要检测基因突变，CC评分告诉你
四分之一的被诊断为CS的患者都有着病例的PTEN突变，这种突变增加了乳腺癌、甲状腺癌、子宫、肾以及其他癌症的发展的风险。PTEN突变和常规的、加强的癌症监测使得可以对这些突变阳性的患者及其亲属进行早期的癌症检测和治疗。但是，与CS相关的个体特征普遍出现在普通人群中，这对临床医生确诊CS样病人并提供PT
MedSci原创 - 癌症，突变，检测 - 2015-07-14
Sci Rep：早期肿瘤患者ctDNA基因突变检测获得进展
肺癌是最常见的癌症。在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居首位。研究表明ⅠA期非小细胞肺癌患者的五年生存率可达73%，而ⅢA期则仅有24%。由此可见，肿瘤的早期诊断在临床治疗中起着至关重要的作用。近年来，随着二代测序的飞速发展，循环肿瘤DNA（ctDNA）的研究呈爆发式增长，但绝大多数的研究都集中在晚期肿瘤，在早期肿瘤中的应用鲜有报道。近期，由北京圣谷同创科技发展有限公司与北京大学人民医院胸外科王俊主
生物探索 - 肿瘤ctDNA - 2016-08-27
说肺癌论EGFR基因突变：基因突变种类、治疗思路！
研究分析 19163 名非小细胞肺癌患者，发现 EGFR 基因突变患者中罕见突变占 8.9%，吸烟患者更易出现，且与其他基因突变及高肿瘤负荷相关，罕见突变患者靶向药中位使用时间短，获益小且易耐药。
癌度 - 非小细胞肺癌，靶向治疗 - 2024-12-25
Mol Cancer：研究揭示肿瘤基因突变检测的复杂性
最近几项临床证据表明，不仅配对的肿瘤组织和血液ctDNA样本之间的基因突变存在着显着不一致，甚至同一血样在不同测试平台上的突变检出情况也显着不同。因此，有必要通过使用基于相同技术的下一代测序 (NGS) 系统对同时搜集的配对肿瘤组织和外周血ctDNA进行突变分析来研究肿瘤组织和ctDNA突变差异的根本原因。
FSeditor - 肿瘤，基因突变，DNA - 2018-09-22
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 遗传性耳聋 - 2024-05-06
血清外泌体检测结直肠癌患者K-Ras基因突变
徐建明教授，解放军第307医院消化肿瘤内科主任、全军肿瘤中心副主任，中国生物医学工程协会靶向药物治疗专委会副主任委员。长期从事肿瘤患者的诊治，坚持推行个体化治疗。2003年至今，利用国际多中心新药临床试验的机会，先后使1000多例患者免费享受到国际最新药物治疗。坚持开展技术创新，在国际上首次提出EGFR靶向药物维持治疗的理论。参与国家多项肿瘤诊疗规范的起草制定。承担国际多中心新药临床研究40余
肿瘤医学论坛 - 血清，结直肠癌，K-ras - 2017-07-05
JMD：科学家开发高性价比的癌基因突变快速检测方法
近日，在一项发表在国际学术期刊The Journal of Molecular Diagnostics上的最新研究中，科学家们开发了一种检测肺癌和结直肠癌中的KRAS基因突变的新技术。 发现并对肿瘤特异性基因变异进行功能分析为预测治疗应答，帮助病人选择有效的治疗策略提供了可能性。正常的KRAS基因产物主要参与细胞分裂的调控，而许多癌症中都存在KRAS基因突变，到目前为止许多
生物谷 - 癌基因 - 2016-06-12
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
2012 结直肠癌KRAS基因突变检测专家共识
中华病理学杂志.2012,41(9):635-636. - 直肠癌，结直肠癌 - 2012-09-30
JAMA Oncol：年轻乳腺癌患者的BRCA基因突变检测逐年增多
因为BRCA1和BRCA2基因突变携带者有更高的患乳腺癌的风险，所以美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐在50岁之前被诊断为乳腺癌的患者进行基因检测。但是，目前对于围绕检测相关的决策以及检测结果对这些年轻患者的治疗决策有何影响尚不得知。为了研究BRCA突变基因检测的使用和评价遗传风险的关注以及遗传信息的使用如何影响随后的乳腺癌治疗，研究人员
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA - 2016-02-13
FDA批准罗氏旗下诊断试剂盒用于肺癌基因突变检测
5月14日，美国食品药品管理局（FDA）批准罗氏开发的一种用于检测EGFR突变的诊断试剂盒，并表示罗氏旗下的特罗凯可能作为一线治疗药物用于癌症已经扩散到肺部的基因突变患者的治疗。FDA还表示，这是FDA批准用于检测表皮生长因子受体(EGFR) 基因突变的首个诊断试剂盒。这款试剂盒被称为Cobas EGFR Mutation Test。这次批准同时也使得特罗凯成为EGFR突变阳性的临床用药备选。特罗
丁香园 - FDA，诊断试剂盒，肺癌，基因突变，检测 - 2013-05-16
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