NEJM：分辨多位点基因变异导致的疾病表型
研究者发现在全基因组测序信息丰富，4.9%的病例发现了多种分子诊断。研究结果表明，结构化的临床本体可用于确定同一患者两个不同的遗传疾病的重叠程度；疾病可能被区分开来或是重叠。不同的疾病表型影响不同的器官系统，而重叠的疾病表型很可能是由相互作用在同一通路上的两个基因编码的蛋白质导致的。
MedSci原创 - 多位点基因变异，疾病表型 - 2016-12-08
利用高通量表型推断基因型进行基因组选择
近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。在许多育种项目中，对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的，特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下，选择是随机进行的，或者是通过使用低精度的替代选择来进行的，例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法，通过为选择目标提供准确的替代工具，提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选
转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Cell：新研究揭示人类5000多个必需基因表型图谱
在一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所和布罗德研究所的研究人员利用一种新颖的、集合的、基于成像的筛选方法系统性地评估了5000多个人类必需基因的功能。
生物谷 - 基因表型图谱 - 2022-11-21
Nat Neurosci：自闭症基因型与表型的关系
最近，针对数百名患者和近1000个基因进行的大型分析发现，症状的多样性可以追溯到患者基因突变的差异。自闭症研究人员已经确定了数百个基因，当它们发生突变时，可能增加患自闭症谱系障碍（ASD）的风险Nature两
生物通 - 自闭症，ASD，IQ - 2015-01-04
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
JAMA Neurol：肌萎缩侧索硬化单核细胞基因表型研究
肌萎缩侧索硬化患者单核细胞在外周循环促炎症状态中发挥作用导致疾病进展，这一新发现的外周免疫细胞炎症反应为ALS患者的治疗提供了一个潜在靶点
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化，外周循环，炎症基因 - 2017-05-01
JACC：非致密性心肌病家系的心脏表型和基因特征研究
本研究对来自143例NCCM先证者的113个家系的亲戚进行了DNA分析和心脏表型的分析，这些患者根据心脏表型被分成孤立性NCCM、NCCM伴左室扩张（DCM）和NCCM伴左室肥厚（HCM）三类。
MedSci原创 - 心血管，心肌病，基因 - 2019-04-10
CLIN CHEM LAB MED：戈谢病患者的基因型/表型关系？
戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 ；患者 基因型/表型 - 2020-11-30
Lancet oncol：基因突变所导致肿瘤特异性抗原和免疫表型
Samra Turajlic及其同事对于插入导致的移码改变进行研究，移码改变会产生新的开放阅读框和突变多肽的特性极大的改变，可能因此而产生新的免疫表型。
MedSci原创 - 插入缺失，移码突变，肿瘤特异性抗原，免疫表型 - 2017-07-08
JAMA Neurol：KCNB1基因突变与临床神经系统表型
研究认为KCNB1基因离子通道域错义突变和功能丧失型突变可导致患者神经系统发育迟缓，多数伴有癫痫症状，患者存在多种临床表现且疾病的严重程度与蛋白质变异体的类型和位置（不完全）相关
MedSci原创 - KCNB1基因，发育迟缓，癫痫 - 2017-08-20
Hum Genet：眼前段发育不良的表型-基因型相关性分析
美国新南威尔士州儿童医院眼科遗传研究所和悉尼大学儿童医学研究所的Ma AS近日在Hum Genet杂志上发表了一篇文章，系统的讨论了眼前段发育不良的表型与基因型之间的相关性，并对通过测序方法得到的数据等进行分析
MedSci原创 - 眼前段，发育不良，表型-基因型，相关性分析 - 2018-10-18
ESC 2014：即时检验可快速获取抗血小板基因表型信息
“斯巴达（Spartan）RX CYP2C19检测”是一种床旁即时检验（POCT）技术，旨在确定细胞色素P450基因的3个选定的单核苷酸多态性（SNP）位点（CYP2C19 * 2、* 3、* 17
中国医学论坛报 - 即时检验，抗血小板，基因表型 - 2014-09-09
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
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