Circulation：房颤基因风险预测研究
识别AF风险较大的患者可以减少心源性脑卒中的发生。方法:要确定遗传数据是否能将房颤的风险进行分层，研究者在五项包括18919例欧洲血统的前瞻性研究探讨了AF遗传风险评分和房颤事件的发生的相关性。研究者在509例缺血性脑卒中患者（202心源性[ 40% ]）和3028例对照者中探讨， AF遗传风险评分和缺血性卒中之间的相关性。评分是基于11到719常见的与AF
MedSci原创 - 房颤，基因风险，预测分数 - 2016-11-05
Neurology：多基因风险评分、APOE 基因型与痴呆症风险相关性分析
IC 与较高的痴呆症风险相关，尤其是那些合并有痴呆症易感基因的人。
MedSci原创 - 老年痴呆症，APOE4 - 2024-06-12
GUT：憩室病基因风险研究
通过基因分析，研究人员认为憩室病主要病因是肠神经肌肉功能紊乱和结缔组织纤维受损，而上皮功能障碍可能会增加憩室炎的风险
MedSci原创 - 憩室病，穿孔，出血 - 2019-01-22
Stroke：抑郁症多基因风险增加缺血性卒中风险！
由此可见，重度抑郁障碍的多基因风险与总体缺血性脑卒中和小动脉闭塞风险增加有关。与缺血性中风亚型的其他关联因血统而有所不同。
MedSci原创 - 抑郁症，多基因风险，缺血性卒中，风险 - 2018-02-09
NEJM：乳腺癌相关风险基因评估研究
研究首次定义了与临床上乳腺癌风险相关的基因突变种类，其对乳腺癌遗传风险的评估具有指导意义
MedSci原创 - 乳腺癌，基因测序，高风险基因 - 2021-02-04
JAMA：胰腺癌风险基因突变研究
研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%
MedSci原创 - 胰腺癌，基因，肿瘤易感 - 2018-06-20
JAMA：多基因风险评分联合现行模型用于冠状动脉疾病风险预测
将多基因风险评分添加到现行预测模型中，对冠状动脉疾病风险预测有小幅度改善
MedSci原创 - 冠状动脉疾病，CAD，多基因风险评分 - 2020-02-19
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。文章中，研究者对非洲美国人和欧洲美国人家庭进行了一项多重研究，首先进行连锁分析，研究者在非洲美国人染色体
生物谷 - 精神分裂，基因，大麻，依赖风险 - 2013-05-06
STROKE：多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性
多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性通过评估缺血性脑卒中（IS）的基因易感性可以筛选出缺血性脑卒中高风险人群，并提前进行临床干预。然而，使用先前开发的加权多位点基因风险评分系统预测IS风险具有一定的局限性。为了更准确预测IS风险，本研究使用一种新的IS风险评分方法-多基因风险评分系统(polyGRS)，并对该方法的IS风险预测能力进行验证。多基因风险评分系统（polyGRS）通过对大量I
MedSci原创 - 脑卒中，风险评分，基因型 - 2017-03-06
Nat Genet：发现皮肤癌风险基因
研究人员发现一种特异的基因发生突变可导致遗传性黑色素瘤。 在英国，每年有近1.2万人被诊断罹患黑色素瘤。每20名黑色素瘤患者中就有1人具有明显的疾病家族史。该研究小组发现，携带POT1基因特异突变的人们极有可能形成黑色素瘤。这些突变导致了保护我们的染色体末端免
生物通 - 黑色素瘤，基因突变 - 2014-04-02
基因检测帮助预测癌症风险
例如诱发癌症的因素有很多，例如抽烟、酗酒等等都会极大程度增加人们患上癌症的风险。 然而，很少有人意识到，基因也是导致癌症的重要因素之一。例如一个名为BRCA的基因一旦出现突变，携带次突变型的女性患上乳腺癌的风险将骤增80%。研究显示，这一基因一旦突变会阻碍DNA的自我修复，从而提高正常细胞癌变的几率。类似的研
生物谷 - 癌症，基因检测 - 2014-12-09
Am J Psychiatry：基因检测真能预测自杀风险？
据《技术评论》（Technology Review）报道，美国一家创业公司，Sundance Diagnostics，将在下个月开始向医生提供自杀风险检测，但只限于服用抗抑
生物通 - 自杀风险预测，精神病学，基因检测 - 2014-08-20
Nat Genet：特殊基因可降低中风风险
来自伦敦大学等处的研究人员近日通过研究发现了一种新型基因，其可以保护年轻人和中年人有效抵御中风的发生，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，或为开发新型疗法提供一定的线索。文章中，研究者表示，携带特殊基因PHACTR1的突变体的个体或遭受颈动脉夹层(cervical artery dissection，CAD)的风险较低，颈动脉夹层是颈动脉血流通过破损的血管内膜进入血管壁
生物谷 - 中风风险，基因 - 2014-11-27
Lancet：GWAS研究发现哮喘与多基因风险有关
美国学者的一项研究显示，哮喘多基因风险与哮喘发作及其过程相关。相关论文2013年6月28日在线发表于《柳叶刀》（Lancet）杂志。该前瞻性纵向研究从全基因组相关研究（GWAS）发表的关于哮喘的案例中得到了多种遗传风险因子。我们随后在一项人群为基础的长期出生队列（达尼丁多学科健康与发展研究，n=1037）中检测基因风险评分和哮喘发生和生物学特点之间的关系。使用哮喘发作、哮喘持续、过敏性
lancet - 哮喘，Lancet，全基因组，GWAS - 2013-07-24
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