Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制

当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大

BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03

NATURE：相位和形成背景共同塑造了复合型致癌突变的功能

癌症的发展是由于驱动力突变，导致了克隆性增殖和疾病的演变。个别驱动突变的发现和功能表征是癌症研究的核心目标，并阐明了无数的表型和治疗漏洞。

MedSci原创 - 肿瘤，突变，基因突变 - 2020-05-28

LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例

法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，

中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17

迄今最大规模：解读5212例肺腺癌患者中EGFR常见、罕见和复合突变的临床和分子特征

本研究强调了LUAD中EGFR突变类型在临床和分子层面的异质性，突显了罕见突变的独特特征，尤其是它们与吸烟以及与KRAS和TP53共突变的关联。

苏州绘真医学 - 肺腺癌，复合突变 - 2024-12-27

WHO 指南：结核分枝杆菌复合体突变目录及其与耐药性的关联，第二版

世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。

WHO官网 - 结核分枝杆菌 - 2023-11-18

AACR 2020：基于ctDNA的复合型预测模型有效预测EGFR突变阳性晚期NSCLC一线治疗PFS（FLAURA研究）

近年来，多项研究显示，肿瘤内存在多种不同的亚克隆细胞群，即肿瘤异质性。这些瘤内异质性的存在，使得临床实践中单一部位取材的肿瘤标本和基因测序并不能够如实得反映肿瘤内亚克隆的多样性，从而导致无法检测到其中

肿瘤资讯 - NSCLC，AACR 2020 - 2020-05-01

西湖大学最新Nature Aging: 母亲年龄增强了哺乳动物mtDNA复合体I基因致病性突变的纯化选择

收集全面的临床数据以了解人类中母体年龄与传递模式的关系是必要的，作者的发现可能对线粒体疾病，尤其是涉及复合I基因突变的生殖咨询具有深远影响。

BioMed科技 - 小鼠模型，mtDNA，线粒体疾病，母系传递，母体年龄 - 2024-08-05

BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变

许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传

MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05

重症肌无力复合量表（MGC）

重症肌无力复合量表（MGC）

MedSci原创 - 2023-07-31

江苏推多元复合式医保支付

江苏省近日出台《关于进一步深化基本医疗保险支付方式改革的实施意见》，明确将全面推行总额控制下的多元复合式医保支付方式，重点推行住院、门诊大病按病种付费，优先将22类重大疾病纳入按病种付费范围，并提出了医保支付方式改革的时间表

健康报 - 江苏，多元式，医保支付 - 2018-01-20

Clinica Chimica Acta：通过外显子组测序发现了一个进行性肌阵挛性癫痫女孩的KCTD7复合杂合突变

进行性肌阵挛性癫痫 MedSci原创 - 杂合突变，癫痫 - 2019-08-08

冠心病心脏康复合理用药

冠心病心脏康复是指应用药物、运动、营养、精神心理及行为干预戒烟限酒五大处方综合性医疗措施，使心血管疾病患者获得正常或者接近正常的生活状态，降低再发心血管事件和猝死风险，尽早恢复体力和回归社会。

心内之友 - 冠心病，心脏康复 - 2023-06-09