多基因或复杂疾病的基因治疗
基因治疗是一种利用核酸药物治疗疾病的方法，它涵盖了基因补充、基因替换、基因沉默以及基因编辑等方面的技术。相较于传统药物，基因治疗提供了一种病因治疗的新途径，旨在不仅缓解症状，还能实现治疗基因的持久表达
MedSci原创 - 基因治疗 - 2024-09-11
乳腺癌多基因检测要点总结！
乳腺癌多基因检测是利用二代测序技术检测乳腺癌患者肿瘤组织和血液中的基因突变信息，从而为患者提供精准的个体化治疗建议。
MedSci原创 - 乳腺癌，多基因检测 - 2024-05-09
Nat Commun：乳腺癌的多基因风险评估
除了由乳腺癌易感基因中的高风险突变引起的遗传易感性之外，乳腺癌还具有高度多基因的遗传模式。
MedSci原创 - 乳腺癌，PALB2，多基因风险评估，CHEK2 - 2020-12-30
J CLIN ONCOL：多基因面板与Lynch综合征
大多数现有文献认为Lynch综合征（LS）主要是由于MLH1和MSH2基因突变而导致的一种高风险性结肠直肠癌（CRC）和子宫内膜癌的遗传综合征。我们的目的是描述通过多基因面板检测确定的错配修复（MMR）突变携带者的大队列，评估他们的表型，并将结果与之前的研究比较。
Nature自然科研 - Lynch综合征，多基因面板 - 2017-06-19
Mov Disord: 多基因评分，可预测帕金森发病率
在调整了饮食和生活方式因素后，在前瞻性的中国队列中发现了与PD发病率明显相关的PRS。
MedSci原创 - 帕金森病 - 2021-09-24
Eur Heart J：多基因风险评分预测房颤的效能
在有心血管疾病的患者中，AFPRS是AF发生的一个强有力的独立预测因子，当添加经过验证的临床风险评分和NT-proBNP时，它提供了互补的预测价值。
MedSci原创 - 房颤，预测，多基因风险评分 - 2022-08-20
早期乳腺癌多基因检测2022版ASCO指南解读
乳腺癌的治疗跨入精准医疗时代,多基因检测使以分子分型为基础的乳腺癌诊疗策略更加精准和精细化。多基因检测是通过对特定基因表达进行检测,揭示了临床特定乳腺癌患者亚群的分子特征,能够辅助乳腺癌患者术后化疗、
临床与实验病理学杂志 - 早期乳腺癌，多基因检测 - 2022-07-24
2022 AHA科学声明：心血管疾病多基因风险评分
2022年7月，美国心脏协会(AHA)发布了心血管疾病多基因风险评分的科学声明。心血管疾病是导致成人残疾和过早死亡的主要原因，当前工作的重点是风险预测以及危险因素的缓解。本文选择了5种心脏代谢疾病及其
Circulation - 心血管疾病，多基因风险评分 - 2022-07-28
STROKE：多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性
多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性通过评估缺血性脑卒中（IS）的基因易感性可以筛选出缺血性脑卒中高风险人群，并提前进行临床干预。然而，使用先前开发的加权多位点基因风险评分系统预测IS风险具有一定的局限性。为了更准确预测IS风险，本研究使用一种新的IS风险评分方法-多基因风险评分系统(polyGRS)，并对该方法的IS风险预测能力进行验证。多基因风险评分系统（polyGRS）通过对大量I
MedSci原创 - 脑卒中，风险评分，基因型 - 2017-03-06
Am J Psychiatry：多基因与抑郁症的发生有关
“通过应用像这样的研究结果，将来有可能这些有效的干预措施针对抑郁症风险最大的年轻人，即那些具有高多基因风险评分和/或儿童期虐待史的年轻人。”
细胞 - 抑郁症，多基因风险评分，虐待史 - 2019-04-13
JECCR: 新型多基因肿瘤标志物助力肾癌精准医疗
近期该领域又有新突破，研究人员发现了新型多基因肿瘤标志物，该项研究成果应用于临床，将有助于实现肾细胞癌的精准医疗。
生物探索 - 新型多基因肿瘤标志物，肾癌精准医疗 - 2017-12-12
2022 AHA科学声明：心血管疾病的多基因风险评分
本文选择了5种心脏代谢疾病(冠状动脉疾病、高胆固醇血症、2型糖尿病、心房颤动和静脉血栓栓塞性疾病)及其对药物治疗的反应，并为卫生保健专业人员、研究人员、政策制定者和患者提供临时指导。
Circulation - 心血管疾病 - 2023-09-25
Lancet：GWAS研究发现哮喘与多基因风险有关
美国学者的一项研究显示，哮喘多基因风险与哮喘发作及其过程相关。相关论文2013年6月28日在线发表于《柳叶刀》（Lancet）杂志。该前瞻性纵向研究从全基因组相关研究（GWAS）发表的关于哮喘的案例中得到了多种遗传风险因子。我们随后在一项人群为基础的长期出生队列（达尼丁多学科健康与发展研究，n=1037）中检测基因风险评分和哮喘发生和生物学特点之间的关系。使用哮喘发作、哮喘持续、过敏性
lancet - 哮喘，Lancet，全基因组，GWAS - 2013-07-24
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