多模态基因组基础模型相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">基因组</font><font color="red">基础</font><font color="red">模型</font>Evo实现分子到<font color="red">基因组</font>水平的序列建模与设计

基因组基础模型Evo实现分子到基因组水平的序列建模与设计

研究团队介绍了多模态基因组基础模型Evo，可大规模注释和生成基因组序列。

测序中国 - 基因组序列，多模态基因组基础模型 - 2024-12-14

Cell Reports Medicine：<font color="red">多</font><font color="red">模态</font>cfDNA<font color="red">基因组</font>和片段<font color="red">组</font>学模式可增强癌症生存率和复发分析

Cell Reports Medicine：多模态cfDNA基因组和片段组学模式可增强癌症生存率和复发分析

基于全基因组测序，研究团队开发了片段末端综合分析（FrEIA）评分，可使用低覆盖率全基因组测序（WGS）定量评估液体活检样本。

测序中国 - 癌症，cfDNA，液体活检 - 2024-02-06

European Radiology：用于鉴别眼眶淋巴增生性疾病的<font color="red">多</font><font color="red">模态</font>放射<font color="red">组</font>学<font color="red">模型</font>

European Radiology：用于鉴别眼眶淋巴增生性疾病的多模态放射组学模型

放射组学是一种基于图像的计算机辅助诊断技术，可将放射科医生的视觉评估转变为机器对医学图像的高通量定量特征的挖掘，并在多种疾病的诊断、预后和预测中显示出巨大的潜力。

MedSci原创 - 放射组学，眼眶淋巴增生性疾病 - 2022-10-27

JAMA Psychiatry：<font color="red">基因组</font>关联研究与精神疾病药物治疗靶点的联系：<font color="red">多</font><font color="red">模态</font>生物信息学分析

JAMA Psychiatry：基因组关联研究与精神疾病药物治疗靶点的联系：多模态生物信息学分析

尽管在双相障碍中基于蛋白-蛋白相互作用网络的方法揭示了显著的基因匹配，但对于大多数精神障碍，GWAS与药物靶点之间的匹配未超过零假设预期。

MedSci原创 - 药物靶点，精神障碍，生物信息学，蛋白-蛋白相互作用 - 2024-12-15

European Radiology:用于慢性肾病纤维化无创检测的<font color="red">多</font><font color="red">模态</font>放射<font color="red">组</font>学<font color="red">模型</font>

European Radiology:用于慢性肾病纤维化无创检测的多模态放射组学模型

现阶段，放射性组学已被应用于不同的成像模式，用于识别和区分肾脏疾病，包括肾脏肿瘤及癌变、临床T1肾脏肿块的恶性和良性鉴别和肾脏肿瘤组织学亚型、糖尿病患者的早期肾脏损伤等。

MedSci原创 - 放射组学模型，慢性肾病纤维化 - 2023-07-25

Cancer Discov：<font color="red">基因组</font>学、片段<font color="red">组</font>学、甲基化<font color="red">组</font>学“三位一体”，<font color="red">多</font><font color="red">模态</font>cfDNA分析可高灵敏度识别早期癌症

Cancer Discov：基因组学、片段组学、甲基化组学“三位一体”，多模态cfDNA分析可高灵敏度识别早期癌症

该方法结合靶向Panel测序（TS）、低深度全基因组测序（sWGS）和游离甲基化DNA免疫共沉淀测序（cfMeDIP-seq），可在广泛的癌症谱中检测各种癌症相关的信号。

测序中国 - 细胞游离DNA，Li-Fraumeni Syndrome综合症，癌症谱，低深度全基因组测序 - 2023-11-22

Nature Methods：核苷酸转换<font color="red">模型</font>（Nucleotide Transformer, NT）：解锁<font color="red">基因组</font>预测的新纪元

Nature Methods：核苷酸转换模型（Nucleotide Transformer, NT）：解锁基因组预测的新纪元

本文介绍受人工智能自然语言处理模型启发开发的核苷酸转换模型，阐述其诞生背景、核心方法、多任务能力及与其他模型比较优势，还提及优化版本 NT-v2，探讨其在多领域应用前景及对基因组学研究的重要意义。

生物探索 - 基因组学，人工智能，核苷酸转换模型 - 2024-12-02

Nature子刊：基于AI的预测<font color="red">模型</font>，可快速发现<font color="red">基因组</font>中的致癌突变

Nature子刊：基于AI的预测模型，可快速发现基因组中的致癌突变

这些发现表明，常见驱动突变与罕见驱动突变之间实际上有很多重叠之处。

生物世界 - 致癌基因，人工智能 - 2022-06-24

Nat Commun | 基于肿瘤<font color="red">基因组</font>与表观<font color="red">组</font>特征的整合<font color="red">模型</font>，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能

Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能

该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。

测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15

Genome Biology：Wing Hung Wong/江瑞/刘桥团队合作提出表观<font color="red">基因组</font>学预训练语言<font color="red">模型</font>EpiGePT

Genome Biology：Wing Hung Wong/江瑞/刘桥团队合作提出表观基因组学预训练语言模型EpiGePT

斯坦福、清华等合作提出 EpiGePT 模型，突破现有局限，利用多信息预测表观基因组学信号，经预训练和验证，有高准确性与泛化能力，开发网站提供服务，助力基因调控等研究。

测序中国 - 表观基因组学，EpiGePT - 2024-12-20

Bone Research ：骨密度和非骨表型之间<font color="red">多</font>效性的全<font color="red">基因组</font>相关性研究

Bone Research ：骨密度和非骨表型之间多效性的全基因组相关性研究

骨质疏松症是全球最常见的代谢性骨病，可引起低创伤性骨折，从而导致较高的发病率和死亡率。特别是在高收入国家，骨质疏松性骨折导致老年人的健康寿命大大减少。

免疫细胞研究bioworld - 基因组，骨密度，非骨表型 - 2020-07-29

Nat Med：全基因组测序发现自闭症遗传基础复杂

由自闭症研究机构Autism Speaks资助、有史以来规模最大的自闭症基因组研究表明，这种疾病的遗传学基础甚至比我们以前认为的更为复杂：大多数患有自闭症谱系障碍（ASD）的兄弟姐妹，有着不同的自闭症相关基因

生物通 - 自闭症，ASD，遗传基础，全基因组测序 - 2015-01-28

默克的基础基因组编辑技术获得澳大利亚CRISPR切口酶专利

这可提高 CRISPR 固定患病基因同时不影响健康基因的能力。默克执行董事会成员兼生命科学首席执行官吴博达(Udit Bat

MedSci - 基因组编辑，默克 - 2018-08-16

一项多中心的大规模哮喘全基因组相关性研究

MedSci评价：这是一项大规模临床研究，采取通过全基因组研究（GWAS），这是近年来研究热点，有助于对某种疾病的遗传背景进行基因组学水平的分析。　　背景对哮喘的易感性受基因和环境的影响，所涉及的基因有可能提示治疗性干预的途径。遗传危险因素有可能对识别哮喘亚型，以及确定中间表型（如总血清IgE水平升高）是否与疾病存在因果关系有用。　　

通过全基因组研究，GWAS，哮喘，大规模，多中心 - 2011-04-05

WCLC 2013：基于基因组技术支撑的分子分型和多臂临床试验设计的兴起

德国的临床肺癌基因组计划（CLCGP）项目 LCMC项目及今年在ASCO年会上报道的法国生物标志物项目（BM France，检测6个常见基因），均已证明多分子变异检测有助于临床个体化治疗决策的制定和新药临床试验的开展在今年6月份的ASCO年会上，多个研究组报道了采用二代测序等技术进行临床标本分析的可行性。在本次WCLC上，引人注目的是德国的“网络基因组医学-肺癌”或称“临

中国医学论坛报 - 肺癌基因 - 2013-11-08

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