【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识
宏基因组下一代测序（mNGS）技术直接针对标本中核酸无偏倚检测病原微生物序列。但是，mNGS需经标本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序、数据库比对、报告生成及结果解读等一系列过程，对技术平台及人员素
中华检验医学杂志.2020.43(12):1181-1195. - 病原微生物 - 2021-01-31
“古基因组”引爆热点，高通量测序在考古中的应用走进大众视野
华大智造MGISEQ-2000测序仪也已被广泛应用于各种组学研究，多篇报道也证实了MGISEQ-2000平台的性能与Illumina系列相当，并且具有更灵活的读取长度选择、更高通量和更低成本。
测序中国 - 高通量测序，古基因组 - 2022-12-10
Cancer Cell：高通量肿瘤功能基因组注释与分析
癌症，和其他很多复杂综合症一样，在病人群体中存在着极大的基因型（genotype）差异，导致很难用单一的药物控制症状。随着新一代测序技术的建立和测序成本的大幅度降低，越来越多的病人可以完成全基因组测序(whole-genome sequenc
BioArt - 高通量，肿瘤，功能基因组，注释，分析 - 2018-03-25
利用高通量表型推断基因型进行基因组选择
近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。在许多育种项目中，对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的，特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下，选择是随机进行的，或者是通过使用低精度的替代选择来进行的，例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法，通过为选择目标提供准确的替代工具，提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选
转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04
【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术在中枢神经系统感染性疾病中的临床价值分析
本研究基于该检测平台，对临床诊断为中枢神经系统感染性疾病患者的脑脊液mNGS检测结果进行回顾性分析，评价其在中枢神经系统感染性疾病诊断中的价值。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序，中枢神经系统感染性疾病 - 2023-11-05
华大基因肺癌高通量测序多基因检测试剂盒获批，国产高通量测序仪走进肿瘤临床
2019 年 8 月 29 日，国家药品监督管理局官网公示，深圳华大基因股份有限公司（股票代码：300676）全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司生产的 “EGFR/KRAS/ALK 基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）”，通过三类医疗器械产品的注册审批（国械注准 20193400621）。
华大科技 - 华大科技 - 2019-10-03
Science：如何从宏基因组中挖掘未知酶
2月10日的Science上哈佛大学和MIT的研究人员合作发表的一篇文章显示结合基因组和生物化学知识可以揭示菌群中的未知酶途径。使用一个新的工作流程，他们发现了反式-4-羟基-L-脯氨酸（在人体蛋白和
生物探索 - 宏观基因组 - 2017-02-14
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）
2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模
生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21
为你的基因组测序
世界领先基因测序公司Illumina的首席执行官（CEO）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣：创建一个庞大的APP应用商店来储存基因信息。据报道，Illumina近日与美国华平投资集团和苏特—希尔投资公司合作为一个叫做“Helix”（意为“螺旋”）的公司注资1亿美元，这家公司的目的是让基因测序进入互联网的主流。开一家基因测序APP商店 很多科技公司都对基因组的价值怦然心动，I
生物谷 - 基因测序，基因商店 - 2015-09-09
Nat Rev Microbiol：宏基因组关联分析与微生物组
我们体内生活着不计其数的微生物，它们组成的生态系统就是微生物组。近年来人们发现这些微生物对人体健康有着重要的影响，微生物组研究因此受到了极大的重视，甚至被称为是人体的“第二基因组”。宏基因组关联分析（Metagenome-wide association studies,MWAS）是挖掘微生物组宝藏的有力工具，可以高分辨率研究微生物组与复杂疾病的关联，比如二型糖尿病、肥胖症、肝硬化
MedSci原创 - 宏基因组，关联分析，微生物组 - 2016-07-13
宏基因组学测序技术在成人医院获得性肺炎中的临床应用专家共识
宏基因测序技术实验流程操作略显繁琐，分析流程复杂，检测结果冗长，因此对实验室操作人员及解读人员的素质要求颇高，对相关的质量控制也需要标准化。简述了该技术在医院获得性肺炎中的应用及关键环节的质量控制。
中国急救复苏与灾害医学杂志 - 医院获得性肺炎，宏基因组学测序技术 - 2023-06-08
CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
Lancet Infect Dis . 2020 Oct;20(10):e251-e260. - STROBE，报告规范，宏基因组学 - 2021-09-01
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
Curr Issues Mol Biol . 2017;24:17-36 - 宏基因组，宏基因组学，宏基因组学测序 - 2021-10-21
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