Radiology：CT测量肾体积在常染色体显性多囊性肾病中的价值
背景，对常染色体显性多囊性肾病（ADPKD）肾体积（TKV）评价是非常有价值的，但MRI测量参考标准需进行MRI扫描且花费时间较长。本研究旨在验证利用可选择性低剂量CT和省时等价测量方法所得准确TKV能与参考标准MRI测量结果相媲美。
MedSci原创 - CT，肾体积，常染色体显性多囊性肾病 - 2019-09-05
2022 ERA共识声明：应用托伐普坦治疗常染色体显性多囊性肾病（更新版）
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是常见的遗传性肾脏
Randomized Controlled Trial Nephrol Dial Transplant - 托伐普坦，常染色体显性多囊肾病 - 2022-05-09
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06
NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道
在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。
网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16
Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！
最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10
FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病
大冢（Otsuka Pharma）公司的托伐普坦（tolvaptan）获FDA批准用于治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD），成为美国第一款ADPKD药物。
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，Tolvaptan，血管加压素V2受体拮抗剂 - 2018-04-25
Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病的III期试验正式开始
Reata是一家临床阶段的生物制药公司，近日宣布已与美国食品和药品监督管理局（FDA）就III期试验（FALCON）达成了共识，以推进Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病。
MedSci原创 - Bardoxolone，常染色体显性多囊肾病，Reata - 2019-01-29
JASN：伯舒替尼治疗常染色体显性多囊肾疾病疗效如何？
总之，与安慰剂相比，采用伯舒替尼200毫克/天治疗可以减少ADPKD患者的肾脏肿大。整个胃肠道和肝脏的毒性与之前伯舒替尼的研究一致；并没有发现新的毒性反应。
MedSci原创 - 伯舒替尼，ADPKD，疗效 - 2017-08-27
NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度研究者Vicente Torres博士说，常
生物谷 - 常染色体显性多囊肾病，疗法 - 2013-05-06
CKJ：托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾病的肝脏安全性
尽管部分患者在治疗期间出现转氨酶升高或肝损伤相关不良事件，但通过规范化监测和及时干预（如中断或停止治疗），绝大多数患者未发生严重肝毒性。
MedSci原创 - 托伐普坦，常染色体显性多囊肾病（ADPKD） - 2024-11-18
Neurology：常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍
研究认为，对于认知损伤患者，携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征，基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价，但与临床症状更为接近
MedSci原创 - 常染色体显性遗传，阿尔茨海默病，主观记忆障碍 - 2017-09-08
FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失
遗传性听力损失是一种临床和遗传异质性疾病。在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06
Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变
以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。研究方法与结果：通过下一代测序方法在家族A发现了错义突变(CHCHD2, 182C>T, Thr61Ile)。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。
MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20
2016 ERA-EDTA 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾专家共识声明
常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。
Nephrology Dialysis Transplantation. published onl - 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾 - 2017-02-28
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