Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析
收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。
MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30
【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展
作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡
中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22
中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13
Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式
缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。
MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02
Stroke：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的动脉病临床恶化的预测因子
背景和目的：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性病临床恶化的预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学，临床特征及MRI预测患者卒中，痴呆，临床恶化及死亡发生的预测因子。记录临床事件，记录临床评分包括简易精神状态检查，Mattis痴呆评定量表，mRS量表和Barthel指数。应用基线MRI评估患者脑梗死和微出
MedSci原创 - 常染色显性遗传病，皮质下梗死，白质脑病，预测因子 - 2015-11-21
42岁就反复脑梗？认知衰退？原来这背后隐藏着罕见病
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病是一种单基因遗传性脑小血管病，由19号染色体上的NOTCH3基因突变引起。
MedSci原创 - CADASIL，常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病，NOTCH3基因突变 - 2024-05-29
Neurology：CADASIL患者小纤维病理改变与认知功能障碍的临床相关性
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病（CADASIL）是最常见的单基因脑小血管病（SVD)。近日，有研究发现皮肤小纤维病变与CADASIL患者认知功能障碍和中枢神经系统退行性变相关。
MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病，皮肤小纤维病变 - 2022-06-30
【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道
现收集并分析1例我院神经内科收治的HTRA1相关CSVD患者的病历资料及其家系成员相关特点,以提高临床医师对该病的认识｡
中国脑血管病杂志 - 脑小血管病，HTRA丝氨酸肽酶1 - 2024-11-23
神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29
JNNP：7TPC-MRA评估CADASIL患者豆状动脉血流速度
CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即
MedSci原创 - MRA，CADASIL，豆状动脉 - 2021-10-08
单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究
尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。
神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20
【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例
本研究总结1例HTRA1基因杂合突变相关CSVD患者的临床资料､影像学表现,以期为神经科医师对该病的认识及临床诊疗提供参考｡
中国脑血管病杂志 - 脑小血管病，HTRA丝氨酸肽酶1 - 2024-08-10
Neurology：急性低血压可以加速CADASIL病理进展！
研究结果表明急性低血压的血管反应性受损可以加速CADASIL病理进展。此外，受影响白质区域的静脉胶原病在维护白质完整性上发挥了重要作用，虽然在很大程度上被忽视。
MedSci原创 - 急性低血压，CADASIL - 2017-02-16
中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识
该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。
国际神经病学神经外科学杂志 - 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病 - 2024-07-04
Brain ：我国学者发现遗传性脑血管病的血脑屏障水交换率降低
在CADASIL和杂合HTRA1突变相关的CSVD患者中，血脑屏障的水交换率均降低，提示两种类型的遗传性CSVD存在共同的病理生理机制。
MedSci原创 - 脑小血管病，血脑屏障，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) - 2023-09-03
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