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罕见的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font><font color="red">遗传病</font>——戈谢病实验室检测方法

罕见的常染色体隐性遗传病——戈谢病实验室检测方法

戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，对于戈谢病实验室检测方法优缺点你了解多少？本文都帮您整理好了，点击立即查看更多详情！

网络 - 戈谢病 - 2023-12-08

Am J Kidney Dis ：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传病</font>Alport综合征的临床和<font color="red">遗传</font>特征

Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征

鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。

MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11

JACI：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传病</font>个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

文章中，研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究，该疾病是基因STAT

JACI - 免疫 - 2013-07-22

Hum Mutat：LRP5与非综合征<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font><font color="red">遗传</font>听力损失有关

Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关

至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。

MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10

2019 SRCA共识声明：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>小脑共济失调的分类

2019 SRCA共识声明：常染色体隐性小脑共济失调的分类

2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法

网络 - 小脑共济失调 - 2019-07-09

JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font><font color="red">遗传</font>视网膜色素变性的临床特征

JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的常染色体隐性遗传视网膜色素变性的临床特征

CNGB-1变异相关的视网膜色素变性（RP）表型的公开数据非常有限，但这些数据对患者的预后咨询和发现潜在的治疗窗口非常有意义。本研究详述对可能存在CDGB-1变异的RP患者群体的临床研究和基因分子研究发现。

MedSci原创 - CNGB-1，RP，常染色体隐性遗传 - 2017-05-28

Neurology：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>阿尔茨海默<font color="red">病</font>的主观记忆障碍

Neurology：常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍

研究认为，对于认知损伤患者，携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征，基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价，但与临床症状更为接近

MedSci原创 - 常染色体显性遗传，阿尔茨海默病，主观记忆障碍 - 2017-09-08

NEJM：累积肝脏的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>显性<font color="red">遗传</font>多囊肾病-病例报道

NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道

在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。

网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16

JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font><font color="red">遗传</font>性视网膜色素变性的临床特征

JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征

视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。

MedSci原创 - 视网膜色素变性，CNGB1，分子生物学 - 2017-03-22

局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font><font color="red">遗传</font>性先天性鱼鳞<font color="red">病</font>

局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病

Krystal是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，近日宣布它已向美国FDA提交了一份研究性新药（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验，KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）的患者提供TGM1基因。

MedSci原创 - 转谷氨酰胺酶-1，KB105，基因疗法 - 2019-06-16

Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">隐性</font>非综合征听力损失

Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失

与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不

MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10

2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识

2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。

J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25

2019 SRCA共识声明：常染色体隐性小脑共济失调的分类

2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法

Cerebellum. 2019 Jul 2. - 小脑共济失调 - 2019-07-08

2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。

中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30

Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变

研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。

MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20

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