2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理
甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
Orphanet J Rare Dis - 丙酸血症 - 2022-12-19
戊二酸血症1型诊治专家共识
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二
中华医学遗传学杂志.2021,38(1):1-6. - 遗传病，戊二酸血症 - 2021-02-27
2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症
2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明
Genet Med - 甲基丙二酸血症，实体器官移植，丙酸血症 - 2022-12-23
2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血症，丙酸血症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-30
福建省Ⅰ型戊二酸血症患者的生化和分子特征
通过对GA I患者的生化和分子特征进行研究，团队提出干血纸片法C5DC浓度和尿GA是GA I诊断的有效指标。
MedSci原创 - Ⅰ型戊二酸血症 - 2023-08-11
高甘油三酯血症性急性胰腺炎的诊治
高脂血症是我国急性胰腺炎(AP)的第二大病因,其中高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTG-AP)是主要类型。
实用医学杂志 - 急性胰腺炎，胰腺疾病 - 2021-12-03
2024 ERKNet/MetabERN临床实践建议：甲基丙二酸血症的肾脏管理
本文主要针对这种疾病的肾脏管理的具体方面提出临床实践建议。
Kidney Int Rep - 甲基丙二酸血症 - 2024-12-23
Sci Rep：miRNA表达异常可用于识别丙酮酸血症的发生
丙酸酸血症（PA）是潜在致命的神经系统代谢疾病，患者长期患病发展为神经功能缺损和心肌病，以及其他并发症。
MedSci原创 - 丙酮酸血症，miRNA - 2017-08-09
JAHA：高胆固醇血症患者贝派地酸的疗效和安全性
与标准治疗相比，BA可显著降低低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B和hs-CRP。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，安全性，疗效，贝派地酸 - 2020-07-22
高甘油三酯血症性急性胰腺炎诊治急诊专家共识
脂蛋白代谢异常导致的血清甘油三酯水平显著升高是诱发急性胰腺炎的第二大原因，而高甘油三酯血症所致急性胰腺炎称为高甘油三酯血症性急性胰腺炎。高甘油三酯血症性急性胰腺炎的病因隐匿，易被误诊，同时由于其病因有
中国全科医学 - 急性胰腺炎 - 2021-08-31
Clinica Chimica Acta：支链氨基酸干血斑监测在枫糖尿症的应用
临床上必须跟踪并保持支链氨基酸（BCAA）的浓度在最佳范围内，进而使枫糖尿病（MSUD）患者的疾病表型减至最小。2014年，病童医院（SickKids）实施了干血斑（DBS）家庭监控系统，允许患者追踪BCAA浓度，而无需前往医院。
MedSci原创 - 支链氨基酸，干血斑，枫糖尿症 - 2020-03-01
甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
Clinica Chimica Acta：妊娠无症状性高胆血症的尿胆汁酸谱分析
无症状妊娠高胆性贫血(AHP与妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)难以区分)，因此仍是一种有争议的高胆性贫血，。本研究的目的是阐明女性AHP患者尿胆汁酸(BA)的特征，并寻找潜在的生物标志物用于AHP的诊断和鉴别诊断。
MedSci原创 - 妊娠，无症状性高胆血症 - 2019-11-23
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