2023 意大利指南:散发性原发性甲状旁腺功能亢进的管理
原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是第三大最常见的内分泌疾病,也是门诊患者高钙血症的最常见原因。本文主要针对散发性PHPT的治疗提供临床实践参考。
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets - 原发性甲状旁腺功能亢进症 - 2024-04-26
Neurology:散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明,在正常人群中,肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见,进一步的对致病程度以及变异频率分析发现,散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症,ALS,遗传风险 - 2017-06-23
Stroke:家族性和散发性颅内动脉瘤破裂风险比较
该研究的结果表明,与散发性IA相比,家族性动脉瘤破裂的风险略有增加,尽管研究人员无法证明具有统计学意义。然而,与先前的研究相比,破裂风险似乎没有那么明显地增加。
网络 - 家族性,散发性,颅内动脉瘤破裂,风险 - 2019-04-25
2020 CUA最佳实践报告:散发性血管平滑肌脂肪瘤的治疗
2020年11月,加拿大泌尿外科协会(CUA)发布了散发性血管平滑肌脂肪瘤的治疗实践报告,血管平滑肌脂肪瘤(AML)由不同数量的血管、平滑肌和脂肪组织组成的良性肿瘤,是最常见的良性实性肾肿瘤类型。本文
Can Urol Assoc J 2020;14(11):E527-36. - 血管平滑肌脂肪瘤 - 2021-01-31
散发性成人型神经元核内包涵体病一例
患者女,62岁,农民。因“发作性头痛伴意识不清3年”入院。患者于3年前无明显诱因反复出现发作性头痛,吐词不清,共发作7次,每次头痛后数分钟-数十分钟即出现意识不清,呼之不应,意识不清持续数天(一般7d左右),每次均伴有发热,体温38°C左右,有时伴有发作性肢体抽搐,无双眼睑上翻及眼球上窜,无口吐白沫,曾于多家医院诊治,未能确诊。于2018年7月4日再次无明显诱因出现头痛,吐词不清,并感右上肢无力,
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 散发性,成人型,神经元核,包涵体病 - 2019-12-13
Diabetes Care:年轻家族性和散发性1型糖尿病患者比较
与散发性1型糖尿病患者相比,家族性1型糖尿病患者主要特征为疾病表现更早,自身免疫合并症更高,发病时代谢失代偿较少,这可能与受家庭影响疾病意识更高相关,他们病程相似。
MedSci原创 - 家族性,比较,散发性1型糖尿病 - 2021-04-08
Neurology:成人散发性-退行性共济失调的临床和遗传学特征
成人散发性共济失调的临床表型和进展进行了定量表述,并对6%的患者致病突变进行了确证
MedSci原创 - 共济失调,临床特征,遗传学 - 2017-08-13
JCC:家族史和散发性炎症性肠病的相关性研究
家族史是克罗恩病CD或溃疡性结肠炎UC发病的最强风险因素。研究人员调查了有IBD家族史的患者与受影响亲属的亲缘关系以及炎性肠病IBD类型的相关变化。
MedSci原创 - Family,history,inflammatory,bowel,disease,complicated,disease - 2018-05-20
Acta Neuropathologica: 散发性克雅氏病患者血液中DNA甲基化谱的改变
这些疾病包括散发性、孟德尔遗传性和后天性疾病,尽管它们都不可避免地是致命的,但它们都是异质性的。
MedSci原创 - 朊病毒疾病,sCJD,DNA甲基化 - 2020-09-16
2015 ESES共识报告:散发性多发性甲状旁腺疾病
2015年12月,欧洲内分泌外科学会(ESES)发布了散发性多发性甲状旁腺疾病共识,文献报道有8%-33%的原发性甲状旁腺功能亢进患者患有散发性多发性内分泌腺疾病,本文的主要目的是为散发性多发性甲状旁腺疾病的诊断和管理等内容提供共识建议
Langenbecks Arch Surg. 2015 Dec;400(8):887-905 - 散发性多发性甲状旁腺疾病 - 2017-02-07
Nat Commun:散发性帕金森氏病的发病机制
近日,哥伦比亚大学医学中心(CUMC)托布研究所研究人员发现了常见的散发性帕金森氏症形式的发病机制,这一发现揭示了治疗该疾病的潜在新的治疗靶点。
生物谷 - 散发性帕金森氏病,发病机制 - 2012-09-29
2012 AAN 14-3-3蛋白诊断散发性CJD的准确性
Neurology. 2012 Sep ; 79(12):1499–1506 - AAN - 2012-09-19
Genome Res:通过检测突变基因,有望诊断早期散发性乳腺癌患者
研究人员发现了乳腺细胞出现的一种基因改变,这意味着散发性乳腺癌发病率或许有增高的风险。这种基因改变可以帮助医生尽早确立早期乳腺癌的诊断,减轻患者的痛苦,并提高其生存周期。
MedSci原创 - 基因突变,乳腺癌,变异蛋白 - 2015-10-05
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