Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价
最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，运动特征 - 2024-01-27
Autoimmun Rev：早发型与晚发型系统性红斑狼疮患者血液学表现的差异
早发型SLE患者在AIHA、淋巴细胞减少、白细胞减少及淋巴结肿大方面的发生率显著高于晚发型SLE患者。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮(SLE)，血液学表现 - 2024-10-15
知识卡片 | 成人晚发型蓬佩病的诊断流程图
糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ，OMIM232300），又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α葡糖苷酶（GAA），即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。
“神经时讯”公众号 - 2021-11-17
一例新生儿无乳链球菌晚发型感染案例
GBS可通过产道上行扩散，进而感染子宫和胎膜,导致早产、流产、胎儿发育不良等妊娠结局。GBS具有渗透性和附着力极强的特点，因此极易导致新生儿发生感染。
“检验医学”公众号 - 无乳链球菌 - 2023-04-19
JAHA：晚发型肺动脉高压在TGA术后病人中的预后研究
目前，对于大动脉转位（TGA）术后患者的晚发肺动脉高压（PH）的数据尚缺乏。
MedSci原创 - 心血管，肺动脉高压 - 2017-10-26
51例晚发型系统性红斑狼疮的临床特点及诊治要点分析
对比晚发型系统性红斑狼疮(LSLE)与中青年型系统性红斑狼疮(ASLE)的流行病学、临床表现、实验室检查及治疗方案,探究LSLE的临床特征及诊治特点。方法 收集2017年9月—
中华全科医学. 2023,21(08) - 系统性红斑狼疮 - 2023-08-15
Blood：晚发型Krabbe病患儿接受造血干细胞移植治疗的长期神经发育结局
Krabbe病是由半乳糖脑苷脂酶（GALC）缺乏引起的一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病
MedSci原创 - 造血干细胞移植，Krabbe病，半乳糖基鞘氨醇，半乳糖脑苷脂酶 - 2021-04-08
Blood：造血干细胞移植治疗晚发型婴儿Krabbe病的远期神经发育结果
克拉伯病又称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。Krabbe病是一种罕见的神经退行性疾病、常染色体隐性遗传代谢性疾病，由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏引起，主要累及
MedSci原创 - 造血干细胞移植，神经发育，Krabbe病 - 2020-11-23
晚发型强直性脊柱炎合并老年类风湿关节炎1例
患者男，63岁，因“腰背痛10年，关节肿痛2年余，加重1月”于2015年12月11日收住弋矶山医院。
皖南医学院学报 - 晚发型，强直性，脊柱炎，老年，类风湿关节炎 - 2018-06-15
早发、晚发型症肌无力患者治疗新靶向：基因、免疫通路大不相同
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，临床表现为肌肉无力和疲劳。大约80%的全身性重症肌无力患者在突触后肌肉终板有抗乙酰胆碱受体(AChR)的自身抗体。有趣的是，这些带有AChR抗体的患者具有双峰发病模式，
MedSci原创 - 全基因组相关性研究，重症肌无力，早发，晚发 - 2021-08-01
Neurology：晚发型抗NMDA受体脑炎症状轻但预后更差
研究要点： 晚发型抗NMDA受体脑炎患者多为男性，肿瘤发病频率较低，往往延误诊断及治疗，临床预后更差。 利妥昔单抗和环磷酰胺治疗通常有效。抗NMDA受体脑炎是近年来新发现的一类疾病，往往发生在伴随畸胎瘤的女性患者中，但是年龄超过45岁的成人晚发抗NMDA受体脑炎的临床特征和预后尚不明确。来自西班牙的Maarten J.
dxy - 晚发型抗NMDA受体脑炎，预后 - 2013-08-28
2016 实践建议：晚发型庞贝氏病呼吸肌无力的诊断和管理
本文是由一个多学科专家组共同商讨制定，主要内容涉及晚发型庞贝氏病呼吸肌无力及其后遗症的诊断和管理以。
Int J Mol Sci. 2016 Oct 17;17(10). - 晚发型，庞贝氏病，呼吸肌，诊断，管理 - 2017-04-27
Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变
研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。研究方法与结果：通过下一代测序方法在家族A发现了错义突变(CHCHD2, 182C>T, Thr61Ile)。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。
MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20
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