Blood：骨髓移植的预处理对于治疗网状组织发育不全至关重要
与其他的严重的天生的联合免疫缺陷症（SCID）相比，网状组织发育不全的发病和感染性并发症类型的发病年龄更严重和更早，并且在进行造血干细胞移植前的所需的预处理调理（conditioning regimen
MedSci原创 - 治疗网状组织发育不全，骨髓移植的预处理，幼儿免疫缺陷症 - 2017-05-30
FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨发育不全
Ascendis是一家生物制药公司，利用其创新的TransCon™技术解决未满足的医疗需求，Ascendis今天宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予C型利钠肽（CNP）孤儿药物认定用于治疗软骨发育不全的儿童
网络 - 软骨发育不全，孤儿药物认定，CNP - 2019-03-02
一项关于软骨发育不全儿童的Ⅱ期新药治疗试验
该Ⅱ期试验表明TransCon CNP治疗安全、有效，注射部位反应频率低，并可能为软骨发育不全儿童提供一种每周一次的新治疗选择。
MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2023-10-14
NEJM：C型利钠肽类似物治疗儿童软骨发育不全
由此可见，在软骨发育不全的儿童中，每日一次皮下注射Vosoritide与副作用相关，其通常看起来是轻微的。治疗导致年度生长速度持续增加长达42个月。
MedSci原创 - C型利钠肽类似物，儿童，软骨发育不全 - 2019-07-04
2024 专家共识：伏索利肽（Vosoritide）治疗软骨发育不全患者的管理
软骨发育不全的患者除了身材矮小不成比例外，还存在多种表现，需要综合治疗。本文主要针对伏索利肽（Vosoritide）治疗软骨发育不全患者的管理提供共识指导。
An Pediatr (Engl Ed) - 伏索利肽 - 2024-12-09
NEJM：口服Infigratinib治疗软骨发育不全儿童的疗效与安全性研究
此次研究首次系统地评估了不同剂量Infigratinib在软骨发育不全儿童中的应用效果。
MedSci原创 - 软骨发育不全，Infigratinib - 2024-11-21
欧洲潜在的首个治疗软骨发育不全的药物vosoritide：正式提交营销申请
vosoritide是一种每日一次的C型利尿钠肽（CNP）注射剂，用于治疗软骨发育不良的儿童。
MedSci原创 - 软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-07-24
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量釉质发育不全（AI）是一种罕见的基因决定的釉质矿化缺陷，导致牙齿美观性较差和牙齿敏感。
MedSci原创 - 釉质发育不全，生活质量，牙科恐惧 - 2016-02-21
BioMarin计划今年向美国和欧洲提交C型钠尿肽vosoritide的营销申请，用于治疗软骨发育不全症的儿童
如果获得批准，vosoritide将成为美国和欧洲首个治疗软骨发育不全症的药物。
MedSci原创 - FDA营销申请，软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-04-07
Lancet Child Adolesc Health：Vosoritide在5岁以下儿童和婴儿中治疗软骨发育不全的安全性和有效性评估
本研究针对5岁以下软骨发育不全患者使用Vosoritide进行了安全性和有效性评估。结果显示，虽然该药物在安全性方面表现良好，大部分不良事件为注射部位反应，但在提高身高方面的效果有限。
MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2024-01-26
单发性网状组织细胞瘤1 例
患者女， 8 岁，右侧腹部皮肤鲜红色结节2 个 月。患者2 个月前无明显诱因右侧腹壁出现米粒大 小鲜红色丘疹，无局部瘙痒、疼痛等不适，就诊于当 地医院诊断为“皮肤血管瘤”，未予特殊处理。1 个 月后红丘疹体积逐渐增大至豌豆大小，表面可见少 量鳞屑，无明显不适，自行外用药物( 具体不详) 治 疗1 周，皮损未见明显消退。患者既往体健，否认病 损处外伤及蚊虫叮咬史。家族中无类似病史。体 检:患者一般情
中国皮肤性病学杂志 - 单发性，网状组织，细胞瘤 - 2019-05-05
PLoS One：单链腺病毒能够有效的将基因转导到小鼠眼中的前段！
Vandenberghe LH教授近日在在PLoS One杂志上发表了一项有趣的工作，他们研究了腺相关病毒（AAV）靶向眼前节的能力，最终发现，Anc80L65能够克服scAAV基因组障碍，具有靶向小梁网状组织
MedSci原创 - 眼前节，单链腺病毒，基因转导 - 2017-08-04
先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症一例
患儿男，1岁2个月。因头面部、躯干、四肢散在丘疹9个月，于2016年5月到广东省皮肤病医院门诊就诊。
佚名 - 先天性，自愈性，朗汉斯，增生 - 2017-10-22
软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰
中国实用儿科杂志 - 软骨发育不全，儿骨 - 2022-08-30
Ann Anat：关于泪腺发育不全的胚胎学、临床特征、治疗方式和结果的综述
美国马萨诸塞州眼科耳科医院的Dohlman JC等人近日在Ann Anat杂志上发表了一篇综述文章，作者对涉及泪腺发育不全的胚胎学、解剖学、临床表现、症状学、治疗方法和效果等进行了详细讨论。
网络 - 泪腺发育不全，胚胎学，临床特征，治疗方式，综述 - 2019-05-20
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