Audiol Res：法布瑞氏症中耳科神经和外周神经的参与
法布瑞氏症（FD）是一种X染色体关联的溶酶体贮积病，并且具有多系统的鞘糖脂储存。之前的研究描述了耳科神经的参与导致了听力损失和前庭功能障碍，但是关于频率、病灶位点或者与外周神经的关系的信息却很少。
MedSci原创 - 法布瑞氏症，听力损失，神经 - 2017-08-15
法布瑞氏症如何治疗？Fabrazyme（阿加糖苷酶beta）的长期数据
Fabrazyme（阿加糖苷酶beta）于2003年获得FDA的加速批准，并且是第一个获批用于治疗2岁及以上法布瑞氏症患者的药物。
MedSci原创 - 法布瑞氏症，Fabrazyme - 2021-03-15
Neurology：年龄和卒中史是法布瑞氏症患者脑白质高信号的独立预测因子
背景：使用半自动容积MRI评估的方法，研究者旨在识别法布瑞氏症（FD）白质高信号（WMH）的决定因素。方法：确诊为FD患者签署书面同意后，可将FD患者的脑MRI的数据进行分析。
MedSci原创 - 法布瑞氏症，卒中，脑白质高信号 - 2016-06-29
Rheumatology：巴瑞替尼、托法替布与bDMARDS治疗类风湿关节炎的疗效比较
本文描述瑞典RA患者使用baricitinib和tofacitinib，并与生物DMARDs的有效性进行比较，在探索了几种不同的疗效指标后，巴利西替尼和托法替尼至少与bDMARDs显示出同等的疗效
MedSci原创 - 类风湿关节炎，托法替尼，bDMARDs，巴利西替尼 - 2022-03-03
Neurology：新型阿尔兹海默氏症血液检测法
一种廉价便利的阿尔兹海默症检测法在未来几年内即将出现，刊登在8月份的国际杂志Neurology上的研究报告中，研究者开发出了一种新型的阿尔兹海默氏症血液检测法，新型方法可以在三组独立病人组中进行统计学分析
生物谷 - 阿尔兹海默氏症，血液检测法 - 2012-08-14
临床急需，国内首个法布雷病特效药物法布赞在华获批
赛诺菲中国宣布，中国国家药品监督管理局已批准法布赞（注射用阿加糖酶β）用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，可长期稳定肾功能、减轻疼痛、改善患者生存质量，使患者回归正常生活成为可能。
医谷 - 法布雷病，特效药 - 2019-12-20
Neurology：法布里病运动皮层功能连接的改变
法布里病患者纹状体通路的改变与目前该疾病运动回路功能障碍的临床表现相一致，其结果揭示了FD患者大脑格局的变化。
MedSci原创 - 法布里病，运动皮层功能，纹状体通路 - 2017-04-12
全球首个法布里病基因疗法在加拿大启动
在今天这个世界罕见病日，我们将读到一项来自加拿大的突破——在那里，两名患者接受了针对法布里病的基因疗法。这也是世界上首个针对这一疾病的基因疗法。法布里病是一种 X 染色体连锁的罕见遗传疾病，患者体内的 GLA 基因往往出现突变，因
药明康德 - 医疗方法，基因疗法 - 2017-02-28
采用mNGS法诊断布氏杆菌性脊柱炎1例
布氏杆菌病是一种临床较少见的人畜共患疾病，由布氏杆菌属引起，常侵犯肌肉和脊柱，形成布氏杆菌性脊柱炎。布氏杆菌性脊柱炎临床症状表现不一，影像学表现缺乏特异性，临床诊断困难，误诊率高。笔者于2018-05采用基于宏基因组学的二代测序技术（mNGS）诊断布氏杆菌性脊柱炎1例，报道如下。
中国骨与关节损伤杂志 - mNGS法，布氏杆菌性，脊柱炎 - 2019-03-14
Amicus Therapeutics法布里病新药Galafold获英国NICE支持批准
英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）发布指南草案，支持将Amicus Therapeutics制药公司最新获批的罕见病药物Galafold用于英国国家卫生服务系统（NHS），用于罕见性遗传病法布里病法
生物谷 - Amicus，法布里病，Galafold - 2016-10-22
Nat Commun：基因治疗：法布里病的潜在治疗策略
法布里（Fabry）病是一种由X染色体连锁的GLA基因突变诱导的多系统溶酶体贮积病。其会导致对肾脏、心脏和大脑等终末器官造成损害，导致患者预期寿命的降低。
MedSci原创 - 基因治疗，慢病毒，法布里病，α-galA - 2021-03-01
2020 专家共识文件：法布里病心血管表现的管理
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。法布里病可影响多个系统，包括神经、肾脏、皮肤以及心脏也可局限于心脏。本文主要总结了法
Eur J Heart Fail . 2020 Jul 8. - 法布里病 - 2020-07-17
Pain Ther：骨科手术后静脉注射帕瑞昔布缓解疼痛
低至中度的证据表明帕瑞昔布可能是一种有效和安全的骨科围手术期镇痛药。减轻术后骨科疼痛，同时与阿片类镇痛药联用，并不会增加不良事件的发生率。
MedSci原创 - 疼痛，骨科手术，帕瑞昔布 - 2022-06-19
2013 NSGC推荐意见：法布里病实践指南
J Genet Couns. 2013 Oct;22(5):555-64. - 2013-07-17
2016 法布里病疼痛的诊断和管理建议
本文的主要目的是针对法布里病引起的疼痛提供诊断和管理指南，主要内容包括疼痛的特点，法布里病疼痛的诊断，治疗，疼痛症状的控制监测等。
CNS Neurosci Ther. 2016 Jul;22(7):568-76. - 疼痛，法布里病 - 2016-05-28
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