Br J Dermatol ：全基因组扫描银屑病潜在的结构变异
每个人类基因组都包含许多结构变异(SVS)：DNA片段的插入、缺失、倒置和拷贝数变异等。随着我们进入生物库规模的遗传学时代，更清晰的SV介导的银屑病风险的图景应该是容易实现的。
MedSci原创 - 全基因组，银屑病，潜在的结构变异 - 2021-11-29
JACC：血压的变异性与亚临床脑结构变化的相关性
大的血压变异性可能导致中风和痴呆，但其机制还不清楚。本研究的目的旨在评估血压的变异性与亚临床脑疾病的相关性。
MedSci原创 - 心血管，血压，血压变异性 - 2020-05-17
Cerebral Cortex：与物质使用障碍相关的遗传变异可能与大脑结构差异有因果关系
大量使用酒精、烟草或大麻与严重的负面后果有关，包括增加失业风险、精神疾病共病、物质使用障碍、发病率和死亡率。在过去的几十年里，非侵入性脑成像技术极大地加强了对大脑结构和功能及其与药物使用的关系的理解。
MedSci原创 - 大脑，物质使用障碍 - 2022-03-03
【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异
【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异！乳腺癌，其发病率常年位居女性恶行肿瘤首位。乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，是全球女性发病和死亡第1位的恶性肿瘤。
网络 - CSCO 2022 - 2022-10-27
Br J Cancer：三级淋巴样结构评分：改善非小细胞肺癌TNM分期的潜在预后预测方法
TNM分期系统可用于指导非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗效果并评估其生存率。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，TNM分期，三级淋巴样结构评分，TLS评分 - 2021-03-20
Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析
青春期后睾丸生殖细胞瘤（TGCTs）能够表现为各种各样的不同的组织学特征，且往往是与家系相关并且共同发生。导致不同的组织学特征的准确家系关系和发展途径仍旧存在争议。最近，有研究人员为了调查了组织学不同群体的关系，在相同肿瘤的不同组织学群体中进行了MPseq和外显子组测序（ExomeSeq）。研究共对3中组织学类型/肿瘤的10个TGCTs进行了测序。研究人员在每个基因组的基础上鉴定了体细胞染色体重排
MedSci原创 - 睾丸生殖细胞瘤，组织学，基因结构 - 2019-03-21
Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率
研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。
测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09
CCR：AACR GENIE数据库中1407例超罕见肉瘤，约1/4检出潜在可干预基因变异
本研究分析了1407份软组织和骨URS样本的基因组测序，发现相当一部分URS携带有可能在临床上采取治疗措施的突变。
苏州绘真医学 - 超罕见肉瘤，肉瘤 - 2024-03-21
Nat Commun：基于12种癌症类型的多组学数据分析，揭示体细胞结构变异对癌症蛋白质组的影响
研究团队将基于MS的蛋白质组学数据与跨不同癌症类型的WGS、多组学数据相结合，以确定体细胞SV断点模式对附近基因蛋白表达的影响。
测序中国 - 癌症蛋白质组，多组学数据分析 - 2023-10-06
Genome Biology：上海交通大学毛亚飞团队揭示人类完整基因组大尺度结构变异
本项研究有助于我们理解人类基因组的大尺度结构变异与人类脑疾病和灵长类演化的关系
iNature - 基因组大尺度结构变异 - 2023-07-09
Neurology：性别、年龄和心脏代谢风险特征与脑结构和认知的关系：一项英国生物库潜在类别分析
目前尚不清楚是否存在与性别有关的心脏代谢健康状况。在类分析根据心脏代谢健康状况检测中年个体的群体聚集性。年龄与脑体积的关系因性别、绝经状态和心脏代谢健康状况而异。
MedSci原创 - 脑体积，心脏代谢健康，潜在类分析 - 2022-09-24
齐全的肝脏变异（8种）
多位于左叶内侧段或（和）左叶外侧段前缘镰状韧带旁。机制：1、镰旁肝局部特殊血供因素；2、镰旁肝局部脂肪浸润。
华夏影像诊断中心 - 利德尔叶，獭尾肝，乳头状突 - 2023-01-26
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
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