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国际<font color="red">白化病</font>日：带你走进<font color="red">白化病</font>

国际白化病日：带你走进白化病

借着国际白化病日，让我们从临床表现（眼部、皮肤等）及临床咨询两个模块回顾白化病的诊疗内容。

网络 - 白化病 - 2023-06-13

BMJ：眼皮肤<font color="red">白化病</font>——案例报道

BMJ：眼皮肤白化病——案例报道

综上该患者诊断为：眼皮肤白化病。患者皮肤和毛发色素联合典型的眼部特征可明确该诊断。半透明和透明的虹膜，可见到的晶

MedSci原创 - 眼皮肤白化病，视力低下，黑色素 - 2016-01-14

色素减低性的罕见<font color="red">病</font>——<font color="red">白化病</font>，如何识别鉴别？

色素减低性的罕见病——白化病，如何识别鉴别？

白化病通常不影响寿命，治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防止并发症的发生。

MedSci原创 - 白化病 - 2023-04-23

2021 法国诊断和护理指南：<font color="red">白化病</font>的管理

2021 法国诊断和护理指南：白化病的管理

白化病是一种全球性遗传疾病，由至少 20 个基因突变引起，迄今为止已确定这些基因会影响皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生或运输。患者表现为不同程度的弥漫性皮肤黏膜和附件色素减退，以及包括眼球震颤、视神经路

JEADV - 白化病 - 2022-08-17

眼<font color="red">白化病</font>：症状、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

眼白化病：症状、病因、流行病学、诊断和治疗

一、一般概述

MedSci原创 - 眼白化病 - 2022-08-20

<font color="red">白化病</font>合并复发性视网膜脱离一例

白化病合并复发性视网膜脱离一例

患者男性，38岁，

中华眼科杂志 - 视网膜脱离，白化病 - 2018-01-28

<font color="red">白化病</font>：临床表现、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

白化病：临床表现、病因、流行病学、诊断和治疗

白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色

MedSci原创 - 白化病，眼皮肤白化病 - 2022-08-20

张军强主任 | <font color="red">白化病</font>的基因诊断与孕前预防

张军强主任 | 白化病的基因诊断与孕前预防

白化病的基因诊断与孕前预防

生物探索 - 白化病 - 2021-06-17

眼皮肤<font color="red">白化病</font>：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断与治疗

眼皮肤白化病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种

MedSci原创 - 眼皮肤白化病 - 2022-08-20

Traffic：李巍等溶酶体运输机制和<font color="red">白化病</font>研究中获进展

Traffic：李巍等溶酶体运输机制和白化病研究中获进展

溶酶体运输是囊泡运输的重要环节，它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节、细胞分泌等重要细胞功能。已知参与溶酶体运输过程的蛋白质复合体有多种，如AP-3，HOPS，BLOC-1，BLOC-2，BLOC-3，ESCRT等，这些复合体在货物分子的分选和溶酶体运输中发挥精细的分工与协作，形成有条不紊的的分子网络，但其具体的分子机制仍不清楚。中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍

中科院遗传与发育生物学研究所 - 溶酶体运输机制，白化病 - 2012-05-10