Nature：揭示卵巢老化的基因密码：稀有变异与癌症风险的双重关联
研究发现，与常见变异相比，某些稀有基因变异对绝经年龄的影响更为显著。特别是，研究确认了ZNF518A、SAMHD1等基因在卵巢老化及癌症易感性中的重要作用。
生物探索 - 癌症风险，卵巢老化 - 2024-09-14
Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析
听力损失是一种让人衰弱的障碍，能够损伤语言的获得能力，从而导致儿童的残疾以及成年人的孤立。尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57
MedSci原创 - 听力损失，染色体，稀有变异 - 2018-12-03
Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
之前的证据表明了人类TBX6编码区变异可能通过基因的剂量缺陷引起CAKUT。然而，TBX6非编码区变异在CAKUT中可能的参与情况仍旧不清楚。
MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12
Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中，研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者
MedSci原创 - 耳聋，二代测序，变异位点 - 2019-09-12
Nature Medicine：在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用，影响个体表型的表达性，并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。
生物探索 - 罕见变异，单基因发育障碍 - 2024-04-24
Sci Transl Med：超灵敏稀有细胞检测技术
7月4日，Sci Transl Med杂志报道了一项高灵敏的新型全血内稀有细胞检测技术，具有广泛的临床应用前景。检测稀有细胞（<100个细胞/毫升全血），并对单细胞特异性标志物进行定量测量的能力在基础生物医学研究中日益重要。
生物谷 - SCI，Transl，Med，细胞检测 - 2012-07-10
J NATL CANCER I：利用全部外显子测序，以稀有变异、基因为基础对遗传性黑色素瘤的进行关联研究
我们对许多疾病（包括黑色素瘤）中的常见变异的理解取得了非凡的进展。由于罕见的编码变体的贡献没有得到充分的表征，我们对家族性皮肤黑色素瘤（CM）和眼睛黑色素瘤（OM）的外显子基因进行了关联研究。这种大型罕见变异种系关联研究的结果进一步定义了遗传性黑色素瘤的突变景观，并将EBF3作为可能的CM倾向基因。
MedSci原创 - 遗传性黑色素瘤，稀有变异，关联分析 - 2017-06-15
Nat Genet：稀有突变导致精神分裂症风险增加
这项研究结果表明，稀有的有害变异会导致伴有/不伴有智力障碍的精神分裂症风险增加，并为精神分裂症和其他神经发育疾病之间存在遗传风险的重叠提供了有力支持。
MedSci原创 - 稀有突变，精神分裂症 - 2017-06-30
产妇血型稀有，胎儿遇溶血危机，历经5次宫内输血降生
准妈妈身怀"稀有血型"，竟然会对宝宝造成严重溶血？近日，记者从中山大学附属第六医院获悉，一位罕见的NN阳性血产妇，腹中胎儿历经5次宫内输血终于顺利降生，经过悉心照料，目前已健康出院。令胎儿命悬一线的“稀有血型”钟女士是A型RH阳性NN稀有血型，抗M抗体阳性，此次是她第二次怀孕。2017年，首次怀孕32周时，因“母胎血型不符、胎儿水肿、宫内缺氧”，只好忍痛放弃胎儿。
健康时报网 - 产妇，溶血危机，宫内输血 - 2019-11-14
血液含稀有抗体 澳男子捐血60年救240万婴儿
据外媒报道，81岁澳大利亚男子詹姆森•哈里森(James Harrison)的血液中含有一种稀有抗体，这种抗体可用于制造预防新生儿溶血症的药物。
中国新闻网 - 血液，抗体 - 2018-05-15
PNAS:上海交大施奇惠研究组等建立稀有肿瘤细胞鉴定新方法
2017年1月31日，国际著名学术期刊《美国国家科学院院刊》杂志在线发表了上海交通大学系统生物医学研究院施奇惠教授研究组、上海市胸科医院陆舜主任与加州大学洛杉矶分校医学院魏巍教授研究组合作的最新研究成果。
生物帮 - 施奇惠，肿瘤细胞，鉴定 - 2017-02-24
检验星空：世界上最稀有的几种血型
如果你认为人类只有A/B/AB/O这四种血型，那你就错了。世界上有很多种血型，但是除了上面说的这几种以外，其他的都很少见，都有哪些呢？
检验星空 - 稀有血型 - 2017-08-11
何时人们能足够了解稀有癌症风险基因？
在正在举行的美国人类遗传学协会年会上，与会科学家爆发了一场激烈讨论，辩论围绕着一个热点问题：何时人们能足够了解稀有癌症风险基因，开始对有癌症家族病史的人进行常规检测。
生物探索 - 癌症风险基因 - 2013-10-29
血型稀有的14岁少年身患脊柱肿瘤患者成功获救
上海中山医院 骨科日前成功救治了一位血型稀有的脊柱肿瘤小患者，患者顺利康复出院。 患者小罗是一名来自四川的14岁男孩，随父母来上海打工。原准备在当地接受手术治疗，不料查出血型为稀有的A型Rh阴性。考虑到术中可能有大量出血，又拿不到足够多的备血，当地医院一直不敢下刀，已经拖了很长时间。
医学论坛网 - Rh阴性，脊柱肿瘤，上海中山医院骨科，获救 - 2013-07-27
变异系数在线计算
2022-02-17
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