NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

Human Genomics：粘多糖病II型（Hunter综合征）的分子基础

本研究表明，MPS II是一种高度遗传异质性的疾病，使得基因型-表型相关性非常具有挑战性，而且在多数情况下几乎是不可能实现的。

MedSci原创 - 罕见病，粘多糖病II型，MPS II - 2024-12-12

Clinica Chimica Acta：63例粘多糖病II型患者的遗传分析

粘多糖病 MedSci原创 - 粘多糖病II型患者 - 2019-08-06

HUM MOL GENET：粘多糖贮积症新生物标记物被发现

粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，其会引起严重的身体和神经症状。由于无法客观判断中枢神经系统疾病状况，粘多糖贮积症神经治疗的发展受到了阻碍。在粘多糖贮积症患者中找出中枢神经疾病的生物标记物将对有助于新药的临床评估。

MedSci原创 - 粘多糖贮积症，生物标记物 - 2017-08-08

《Italian Journal of Pediatrics》：II型粘多糖贮积症的诊断和治疗

MPS II是一种复杂的遗传性疾病，需要多学科团队的协作进行管理和治疗。

MedSci原创 - 粘多糖贮积症II型 - 2024-11-05

Clin Oral Investig：粘多糖累积病IV和VI型的口腔表征评估：临床和影像学研究

这篇报道研究的目的是为了评估粘多糖累积病IV（MPS IVA）型和VI（MPS VI）型患者在口腔表征中的差异。

MedSci原创 - 粘多糖病，口腔表征，开口受限 - 2017-03-23

Neurology：亨特综合征患者粘多糖沉积所致的巩膜增厚和视盘水肿

43岁男性，有亨特综合征病史，因周围视力下降至神经眼科就诊。计算机视野检查提示双侧环形盲点。

神经科病例撷英拾粹 - 亨特综合征，粘多糖沉积，巩膜增厚 - 2019-05-27

基因治疗IIIA型粘多糖贮积症的II/III期研究中，一名患者死亡

MPS IIIA的基因疗法LYS-SAF302由Lysogene开发，是由腺相关病毒（AAV）介导的基因疗法，旨在通过AAV递送功能性SGSH基因从而取代有缺陷的SGSH基因。

MedSci原创 - IIIA型粘多糖贮积症，腺相关病毒（AAV），基因疗法LYS-SAF302 - 2020-10-16

CLIN CHEM LAB MED：结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I型粘多糖病的一种策略？

粘多糖贮积酶（MPS）是一组罕见疾病（溶酶体贮积病； LSD），由溶酶体酶的减少或缺乏引起，这些酶催化糖胺聚糖（GAG）的逐步降解。

MedSci原创 - 酶活性；代谢物分析 - 2020-11-30

CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查

新的测定方法可用于检测粘多糖贮积症（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神经元样细胞脂褐质沉积症（LINCL）。

MedSci原创 - 筛查，细胞色素沉着症 - 2017-06-04

治疗粘多糖贮积症的基因疗法LYS-SAF302 的II/III期临床试验AAVance正式开始

Sarepta 是罕见疾病精准基因医学的领导者，两家公司近日宣布第一名患者已经接受了AAVance临床试验，AAVance是LYS-SAF302的全球II/III期临床试验，LYS-SAF302是一种治疗II型粘多糖贮积症

网络 - LYS-SAF302，粘多糖贮积症，AAVance - 2019-02-18

Dent Mater J：大块充填复合树脂的修复粘接强度：不同粘接策略的影响

这篇研究的目的是为了评估不同粘接策略对大块粘接树脂剪切粘接强度(SBS)的影响，并与传统复合树脂相对比。

MedSci原创 - 复合树脂，粘接强度 - 2019-11-18