NEJM:新型线粒体遗传病,他们只吃不胖,只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能,然而,这些双胞胎却是线粒体异常活跃,尽管他们摄入了远超身体所需的热量,但体重却仍然很低。
“ 生物世界”公众号 - 线粒体,遗传病 - 2022-10-17
NAT COMMUN:为何我们只遗传母亲的线粒体?
最近,清华大学薛定教授和香港中文大学姜秉昊教授的联合课题组在线粒体遗传领域取得重要突破。他们以线虫为模式生物发现了调节父系线粒体选择性清除的一个关键机制,即线粒体分裂和融合之间的平衡。众所周知,线粒体在哺乳动物中是遵循母系遗传规律的,即个体的线粒体DNA只能从母亲那里遗传而来。在受精卵发育的过程中,来自卵子的线粒
药明康德 - 遗传,母亲线粒体 - 2016-10-31
Nature:利用CRISPR/Cas9鉴定出线粒体疾病背后的遗传秘密
在一项新的研究中,来自澳大利亚莫纳什大学莫纳什生物医学发现研究所等机构的研究人员鉴定出两个新的基因与线粒体疾病的一种主要病因相关联。他们的研究为更好地对线粒体疾病进行遗传诊断铺平道路,而且也可能有助于鉴定出用于治疗的潜在治疗靶标。
生物谷 - 线粒体 - 2016-09-16
揭示为何父本线粒体在受精后不会遗传给后代
半个世纪以来,人们就已了解到一些数量的DNA存在细胞核外的线粒体中。线粒体在细胞过程中发挥着至关重要的作用,提供让细胞正常运转的呼吸功能和代谢功能。人们还发现在几乎所有动物的繁殖期间,只有母本线粒体DNA传递给后代,而父本线粒体DNA在它发挥影响之前就在受精卵中被选择性地摧毁了。这个过程背后的精确机制一直是不清楚的。谈及线粒体遗传时,为何母体基因是以牺牲父本基因的代价来发挥统治力呢?在一项新的研
生物谷 - 遗传,DNA,本线粒体 - 2016-06-25
Nature:揭秘线粒体遗传变异:对神经退行性疾病治疗的新启示
这项研究不仅为我们提供了关于mtDNA异质性的深入了解,也为未来可能的治疗策略提供了理论基础。
生物探索 - 神经退行性疾病,mtDNA碱基编辑技术,DdCBE - 2024-04-28
Nature Genetics:揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异的新视角
该研究揭示了线粒体DNA变异的突变谱呈现复制链偏差,这表明线粒体DNA复制是主要的突变过程。
生物探索 - 线粒体DNA,DNA变异 - 2024-07-27
三亲婴儿能正常发育,可避免线粒体疾病遗传给下一代
那么问题来了,如果卵细胞细胞质中的线粒体DNA存在问题,那婴儿也会随之存在缺陷。大约每5000名儿童出生时中就有1人患有由线粒体DNA突变引起的疾病。
深究科学 ID: deepscience - 线粒体,线粒体遗传 - 2022-09-12
为何我们只遗传母亲的线粒体?清华薛定和港中文姜秉昊教授Nature子刊揭秘
最近,清华大学薛定教授和香港中文大学姜秉昊教授的联合课题组在线粒体遗传领域取得重要突破。他们以线虫为模式生物发现了调节父系线粒体选择性清除的一个关键机制,即线粒体分裂和融合之间的平衡。众所周知,线粒体在哺乳动物中是遵循母系遗传规律的,即个体的线粒体DNA只能从母亲那里遗传而来。在受精卵发育的过程中,来
生物谷 - 转化医学 - 2016-10-18
癌症研究探秘:线粒体与癌症
线粒体是细胞内的能量工厂,除了红血细胞外,其存在于人体内的每一个细胞中,线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量,即我们俗知的ATP。由于线粒体在细胞内起着关键的作用,因此线粒体有时候和很多疾病的发病直接相关,比如癌症,日前,刊登在国际杂志PLoS Biology杂志上的一项研究报告中,来自美国Wistar研究所的科学家们通过研究发现,肿瘤细胞中的线粒体含有一种特殊的蛋白质网络,该网络对于维持线
生物谷 - 转化医学 - 2016-07-26
对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读
原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高。该病常见多系统受累,非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会 (MMS)2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准:线粒体医学会共识声明》,给出基于共识的推荐意见,用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。
中国当代儿科杂志.2018.20(11) - 原发性线粒体病,管理标准 - 2018-11-21
小儿线粒体疾病诊断指南:遗传学时代肌肉和皮肤活组织检查的价值
线粒体疾病在临床,生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。此外,在这种“遗传学优先”方法中,新候选基因
Neuropediatrics. 2017 Jun 9. doi: 10.1055/s-0037-1 - 线粒体,疾病 - 2017-06-24
Cell:我国科学家开发了一项新技术有望阻断线粒体遗传病
复旦大学今天宣布,该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组,联合安徽医科大学曹云霞教授团队等,在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展。相关研究论文日前发表于《细胞》。据专家介绍,线粒体是为细胞提供能量的细胞器,它具有自身的一套DNA(mtDNA),通过母亲的卵子传递给下一代。发生在卵子中的线粒体突变可能引起母系家族性疾病。
不详 - 线粒体,遗传病 - 2014-06-26
对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读
原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高。该病常见多系统受累,非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会 (MMS)2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准:线粒体医学会共识声明》,给出基于共识的推荐意见,用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。
中国当代儿科杂志.2018.20(11):887-892. - 原发性线粒体病,管理标准 - 2018-11-21
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